Nouvelles modalités de dépistage de la trisomie 21
Revue Prescrire d'avril 2010 (pdf)
Cette nouvelle façon de procéder
détecte 90 % des trisomies foetales
présente 5% de faux positifs
Le médecin a l'obligation de la proposer et de l'expliquer à la patiente
La patiente a le droit de refuser de faire le dépistage
L'échographiste doit être accrédité: inscrit à un réseau de périnatalité avec numéro d'identifiant CPDPN
Le biologiste doit également être accrédité
La prise de sang peut être faite par un biologiste non accrédité qui enverra le prélèvement à un biologiste accrédité
La biologie doit être faite le jour même ou le lendemain de l'échographie
Le risque estimé est calculé à partir de trois paramètres:
âge de la patiente
clarté nucale
marqueurs sériques maternels (MSM): sous unité ß libre de HCG et la PAPP-A
La biopsie du trophoblaste: Si le risque estimé est < 1/250 il faut pratiquer rapidement une biopsie du trophoblaste
par voie naturelle
sous échographie
il existe un risque hémorragique
la biopsie entraîne 1% de fausse couche
Estimation du risque foetal de trisomie 21(pdf)
document à remplir et à remettre
=> à la patiente
=> au laboratoire de biologie
Contacts utiles à Paule de Viguier:
La liste des échographistes accrédités peut être donnée par le Réseau MATERMIP 05-67-77-12-53
Dr CONNAN Laure, gynéco-obstétricienne 05-67-77-13-13
Dr Lorenzini Françoise, endocrinologue : 05-67-77-11-45
D'après le site incontournable du Dr Aly Abbara:
Depuis l'arrêté du 23 juin 2009, il a été généralisé en France, le dépistage au premier trimestre de la grossesse de la trisomie 21fœtale
Ce dépistage consiste à évaluer le taux du risque de trisomie 21 chez le fœtus en combinant:
la valeur de l'épaisseur de la clarté nucale " CN "
entre 11 SA et 13 SA et 6 jours (soit chez les foetus dont la longueur crânio-caudale " LCC " est située entre 45 et 84 mm)
les dosages, au premier trimestre (entre 11 SA et 13 SA et 6 jours) des marqueurs sériques maternels (MSM), à savoir
la sous unité β libre de hCG
et la PAPP-A
Sont pris en compte aussi pour calculer ce risque de la trisomie 21 foetale au premier trimestre de la grossesse :
l'âge de la grossesse (déterminé par la mesure de la longueur crânio-caudale = LCC) et
l'âge maternel au moment de réalisation de ce dépistage
Le calcul du risque combiné de la trisomie 21 fœtale au premier trimestre de la grossesse permet un diagnostic précoce de la trisomie 21 fœtale tout en diminuant considérablement le taux des cas faux positifs (il faux réaliser environ 10 amniocentèses pour dépister un cas de trisomie 21 fœtale contre environ 112 amniocentèses quand ce dépistage est réalisé au cours du deuxième trimestre de la grossesse par le simple dosage des marqueurs sériques maternels).