Noonans syndrom är en genetisk diagnos som orsakas av en genetisk avvikelse (mutation) och är en sällsynt sjukdom. Det finns flera gener som kan ge upphov till Noonans syndrom, varav en av de vanligaste är PTPN11. 

Noonans syndrom är ett symtomkomplex som yttrar sig på olika sätt och drabbar en rad olika organ och funktioner. Vanliga symtom är medfött hjärtfel (ofta pulmonalisstenos), kortvuxenhet, hörselnedsättning, synnedsättning och utvecklingsförseningar. 

Syndromet kan både överföras från en förälder (autosomalt dominant arv) men även uppstå som en nymutation hos barnet. Diagnosen kan ställas genom synliga yttre tecken, men kan numera också i många fall fastställas genom DNA-analys av blodprov, så kallad helgenomsekvensering. I Sverige föds omkring 40-100 barn varje år med Noonans syndrom, både flickor och pojkar. 

Hur varje enskild individ påverkas av syndromet varierar avsevärt. Vissa får fler och många symtom, medan vissa får några få. För några växer en del symtom bort med åldern, och för en annan kan kroppen påverkas av nya symtom senare i livet, varje barn och vuxen har sin egen kombination.

Vanliga symtom är bland annat:

• Hjärtfel

• Kortvuxenhet

• Uppfödningssvårigheter

• Kräkningar, särskilt som barn

• Synnedsättning

• Hörselnedsättning

• Utvecklingsförseningar, vissa intellektuell funktionsnedsättning

• Smärtor i leder och muskler

• Skolios och skelettförändringar i bröstkorgen

• Tand, och bettavvikelser, hög gom och liten käke

• Utseende som är karakteristiskt för syndromet är bland annat lågt sittande öron, långt mellan ögonen, hängande ögonlock och bred nacke.