CROMOSOMES HUMANS

El cariotip sense anomalies de les persones és de 46 comosomes, d'ells 2 cromosomes sexuals. Les anomalies més comuns són:

• Monosomia: quan falta un dels cromosomes d'un parell. S'ha registrat un sol cas de monosomia al parell 21.

• Trisomia: quan en lloc d'un parell trobem 3 cromosomes (si es troba al parell 21 s'anomena síndome de down i es caracteritza per presntar retràs mental entre altres característiques físiques).

• Traslocació: quan un tros de cromosoma s'uneix a un altre parell

• Delecció: absència d'un tros de cromosoma

ANOMALIES DELS CROMOSOMES SEXUALS

• XO. Síndrome de Turner: Sense cromosoma Y i cromosoma X sense repetirse. Apariència de dona pero ovaris poc desenvolupats que no segregen estrògen i carèixen de cicle reproductor, son estèrils. Frecuentment s'acompanya de retràs mental.

• XXY. Síndrome de Klinefelter: 3 cromosomes sexuals. Aparentment home, pero amb un desenvolupament anormal de l'aparell reproductor, escàs desenvolupament dels testicles i esterilitat per insuficient segragació d'andrògens.S'acompanya de deficiència mental.

• XXX; XXXX; etc.: Més de dos cromosomes X. Per similitud amb Drosophilia, on és freqüent, es denominen superfemelles. Desenvolupament sexual normal. Capacitat intelectual disminuida (tant més quants més cromosomes X poseixi.)

• XYY; XYYY; etc : Un cromosoma X i varis cromosomes Y. Es denominen supermascles. Major estatura que la mitja de la població. Freqüentment presente conductes violentes, però no és del tot clar.