Embedded Files
SABER BÀSIC 1
SABER BÀSIC 1
Model simplificat de l’estructura de l’ADN i de l’ARN i relació amb la seua funció i síntesi (replicació).
Model simplificat de l’estructura de l’ADN i de l’ARN i relació amb la seua funció i síntesi (replicació).
SABER BÀSIC 2
SABER BÀSIC 2
Dogma central de la biologia molecular. Expressió gènica i característiques del codi genètic i resolució de problemes relacionats amb aquestes.
Dogma central de la biologia molecular. Expressió gènica i característiques del codi genètic i resolució de problemes relacionats amb aquestes.
Les mutacions són alteracions en la informació genètica que poden ser degudes a multitud d'agents (= agents mutagènics), com ara radiacions, substàncies químiques, etc. Les alteracions poden ser molt puntuals i no produir efectes, o afectar gran quantitat d'informació i produir grans modificacions en els caràcters, fins i tot arribant a ser letals (= produeixen la mort); constitueixen la principal font de variabilitat genètica, ja que són les responsables de l'aparició d' ALELOS als gens, i per tant, de l'aparició de fenotips nous.
Segons la quantitat d'informació que afectin hi ha tres tipus de mutacions:
* Gèniques: Afecten només un gen, són canvis en bases nitrogenades soltes que se substitueixen les unes per les altres, o es perd o es guanya alguna.
Cromosòmiques: Afecten fragments de cromosomes que porten diversos gens, bé perquè es perd part d'un cromosoma, perquè es gira, s'intercanvien fragments amb altres cromosomes, etc.
* Genòmiques: Afecten cromosomes sencers, alterant el nombre de cromosomes (= genoma) de l'individu, normalment perquè es perd o es guanya algun cromosoma sencer.
Genòmiques: Afecten cromosomes sencers, alterant el nombre de cromosomes (= genoma) de l'individu, normalment perquè es perd o es guanya algun cromosoma sencer.
SABER BÀSIC 4
SABER BÀSIC 4
- aplicacions de les principals tècniques en l’agricultura, ramaderia, medi ambient i salut.
- CRISPR (de l’anglès clustered regularly interspaced short palindromic repeats, repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment espaiades)
Biotecnologia i Enginyeria Genètica
La biotecnologia consisteix en la utilització d'éssers vius senzills (bacteris i llevats), i cèl·lules eucariotes en cultiu, el metabolisme i capacitat de biosíntesi dels quals s'utilitzen per a la fabricació de substàncies específiques aprofitables per l'home. La biotecnologia permet, gràcies a l'aplicació integrada dels coneixements i les tècniques de la bioquímica, la microbiologia, l'enginyeria química, i, sobretot, l'enginyeria genètica, aprofitar en el pla tecnològic les propietats dels microorganismes i els cultius cel·lulars. Permeten produir a partir de recursos renovables i disponibles en abundància un gran nombre de substàncies i compostos.
L'ENGINYERIA GENÈTICA és una part de la biotecnologia que es basa en la manipulació de gens per obtenir aquestes substàncies específiques aprofitables per l'home: es tracta d'aïllar el gen que produeix la substància, i introduir-lo en un altre ésser viu que sigui més senzill –i barat– de manipular; el que s'aconsegueix és modificar les característiques hereditàries d'un organisme de manera dirigida per l'home, alterant-ne el material genètic.
Manipulació genètica. Clonació de gens
La clonació de gens és una tècnica mitjançant la qual se selecciona un gen que interessa per alguna raó, generalment perquè produeix alguna proteïna d'interès per a l'home (antibiòtics, vacunes, proteïnes terapèutiques, hormones, etc.), s'introdueix en una cèl·lula senzilla, normalment bacteriana o d'algun protista senzilla, com els llevats, i es fa que la fa; després es purifica la proteïna i es pot distribuir per al seu ús. Les fases del procés són les següents:
* Obtenir del fragment d'ADN que conté el gen que es vol clonar
* Inserir aquest gen en una altra molècula d'ADN que serveixi de transportador (vector), generalment ADN de virus i bacteris
* Introduir el vector de clonació amb el gen que ens interessa en una cèl·lula d'un altre organisme (cèl·lula allotjadora); la cèl·lula hospedadora sol ser una cèl·lula bacteriana per la seva senzillesa i rapidesa de multiplicació
* Multiplicar la cèl·lula hostedora per obtenir moltes còpies del gen
Avui dia hi ha una tècnica per clonar gens que és la PCR (Polymerase Chain Reaction) , en què a partir d'un fragment d'ADN qualsevol, s'obtenen moltes còpies per l'acció de l'enzim ADN polimerasa, responsable de la replicació de l'ADN.
Els productes transgènics
Són productes d'origen animal o vegetal obtinguts a partir d'individus la informació genètica dels quals ha estat manipulada per l'home a fi de modificar-ne alguna de les característiques gràcies al fet que posseeixen determinats gens introduïts per l'home mitjançant enginyeria genètica; així per exemple hi ha varietats de cereals que suporten plagues i sequeres, fruits que triguen més a madurar oa podrir-se, animals amb òrgans de característiques semblants als humans, etc.
Per als seus defensors representen el final d'alguns problemes de la humanitat, com són la manca d'òrgans per a transplantaments o l'eradicació de la fam al món, per als seus detractors suposen un risc per a la salut humana no calculat, pel fet que acumulen insecticides, perden les qualitats nutritives o poden transmetre a l'home malalties d'altres éssers vius.
El clonatge d'éssers vius
És una de les aplicacions biotecnològiques més actuals des de l'aparició el 1996 de l'ovella "Dolly", obtinguda per la substitució, en una cèl·lula adulta, del seu nucli per un altre nucli embrionari, transformant així aquesta cèl·lula adulta en una cèl·lula embrionària que va ser capaç d'originar un fetus del que es va formar "Dolly". Tot i això aquest procés biotecnològic no té res a veure amb l'Enginyeria Genètica, ja que en cap cas es van manipular gens, sinó nuclis i cèl·lules. Tampoc no és Enginyeria Genètica l'obtenció de cèl·lules mare de placentes, cordons umbilicals o d'altres parts de l'individu adult, tècniques que comencen a mostrar-nos un enorme potencial per al tractament de certes malalties.
Aplicacions de lenginyeria genètica
1. Obtenció de proteïnes d'interès mèdic i econòmic
* antibiòtics
* enzims
* hormones: insulina, hormona del creixement, eritropoetina
* vacunes
* proteïnes sanguínies: seroalbúmina, factors de coagulació
* interferó
2. Millora genètica d'animals i vegetals per obtenir més producció i millor qualitat nutricional.
3. Obtenció de plantes clòniques per a cultius
4. Obtenció de "bioinsecticides", animals i plantes capaces de destruir altres éssers vius que s'alimenten dels cultius.
5. Obtenció d'animals i vegetals transgènics
* Animals
- obtenció d'òrgans animals (porcs) amb gens humans per no ser rebutjats en trasplantaments
- animals amb carns i ous amb menys colesterol i greixos
- pollastres sense plomes
* Vegetals
- resistents a insectes: blat de moro i cotó amb un gen que produeix una toxina per a erugues i escarabats
- a herbicides: soja, cotó, blat de moro, resisteixen a altes concentracions d'herbicides que es tiren als camps per eradicar males herbes
- a condicions ambientals: fred, sequera, alta salinitat, etc.
6. Biodegradació de residus
Clonació de gens bacterians productors d'enzims que degraden substàncies tòxiques o contaminants (tractament d'aigües residuals, transformació de deixalles domèstiques, degradació de residus perillosos i fabricació de compostos biodegradables...), regeneren sòls i aigües contaminades, etc.
7. Seqüenciació d'ADN
Seqüenciar ADN és analitzar la composició d'un fragment d'ADN per saber quins gens té i què produeixen aquests gens; això és el que s'està fent al Projecte Genoma Humà
8. Teràpies gèniques
Consisteixen a manipular genèticament cèl·lules malaltes perquè elles mateixes puguin produir les proteïnes la manca o mal funcionament de les quals provoca la malaltia: amb l'ajuda d'un vector adequat s'introdueix el gen correcte i s'integra a l'ADN de la cèl·lula malalta.
Una de les principals vies de recerca actuals és marcar genèticament les cèl·lules tumorals d'un càncer perquè l'organisme les reconegui com a estranyes i pugui lluitar-hi.
- Càncer: melanoma, ronyó, ovari, còlon, leucèmia, pulmó, fetge, pròstata...
- Fibrosi quística
- Hipercolesterolèmia
- Hemofília
- Artritis reumàtica
- Diabetis
- SIDA
Riscos de l'Enginyeria Genètica
- productes de consum humà poc experimentats sobre les seves possibles conseqüències per a la nostra salut
- manipulació d'altres éssers vius, cosa que planteja qüestions de tipus ètic
- monopolització de la informació amb la intervenció de grans multinacionals farmacèutiques i químiques que inverteixen enormes quantitats de diners amb l'esperança d'obtenir majors beneficis
- explotació de recursos del tercer món sense que a canvi els arribin els avantatges d'aquesta
tius incontrolats que poden arribar a afectar la nostra pròpia espècie.
clonació reproductiva:
Clonació terapeutica:
LA CLONACIÓ
LA CLONACIÓ
Un clon és una unitat genèticament igual a la unitat predecessora, de la qual està clonat. La unitat pot ser molecular , clonant un gen, un grup de gens, l'ADN complet, una cèl·lula , un teixit , un òrgan o un individu complet. Els clons es produeixen de forma natural per divisió asexual . La clonació planteja una sèrie de problemes que encara estan per resoldre.
Clonació molecular
Clonació molecular
La clonació de molècules es pot fer per dos processos, la clonació acel·lular o la clonació cel·lular.
Clonació acel·lular : es coneix també com a mecanisme d'amplificació d'ADN o ARN (PCR). Aquesta clonació pot tenir dos objectius, obtenir una gran quantitat d'ADN per a diferents fins, o determinar la seqüència d'una petita porció d'ADN en una dissolució.
La seva aplicació és molt variada. S'usa per a detecció de seqüències d'ADN, per a la seqüenciació d'ADN, per a rastreig de mutacions, diagnòstic de malalties (parentals o no), per a estudis evolutius, detecció de cèl·lules tumorals, amplificació d'ADN per a clonatge cel·lular, etc.
Clonació cel·lular : aquest mecanisme utilitza cèl·lules per clonar fragments d'ADN, no és una clonació de cèl·lules. Per això, prèviament s'ha hagut d'amplificar (és a dir, aconseguir moltes còpies clonades) l'ADN que es vol clonar. Després, inserir l'ADN en vehicles, anomenats vectors , que el transporten i introdueixen a les cèl·lules. El nom que reben aquestes cèl·lules és amfitrions, i són les cèl·lules que cal cultivar, és a dir, aconseguir multiplicar-les en un medi de cultiu.
Les cèl·lules, quan es multipliquen, dupliquen l'ADN propi i el fragment que es vol clonar. D'aquesta manera s'obté un nombre elevat de cèl·lules que contenen l'ADN que volem clonar, anomenat recombinant .
L'objectiu d'aquest tipus de clonació pot ser l'amplificació de l'ADN clonat per estudiar-ne la seqüència, l'estructura, els estudis filogenètics o la identificació de mutacions. També s'utilitza aquest mètode per estudiar el mecanisme de regulació dels gens, la transcripció i la traducció. Una altra aplicació és l'obtenció de la proteïna que codifica la seqüència d'ADN clonat, ja sigui per analitzar l'estructura de la proteïna, per alterar-la o comercialitzar-la en funció de les propietats. Aquesta és la tècnica utilitzada per obtenir insulina per injectar en diabètics.
Clonació de cèl·lules, teixits o òrgans
Clonació de cèl·lules, teixits o òrgans
S'utilitzen cèl·lules troncals , capaces de formar altres cèl·lules diferenciades, que poden originar teixits o podrien formar òrgans, a causa de la seva totipotència . Amb aquest tipus de clonació obtenim cèl·lules compatibles amb l'adult, que podrien diferenciar-se a diferents tipus cel·lulars, formant un teixit o recomponent-lo. Fins i tot un òrgan.
Aquesta tècnica es pot utilitzar en el cas de cremats, per generar cèl·lules epitelials, a partir de cèl·lules troncals i disminuir el rebuig de trasplantaments de pell. S'ha intentat, en casos de diabètics , introduir en cèl·lules mare del pàncrees, un gen "normal" productor d'insulina. Aquestes cèl·lules es diferencien per formar cèl·lules de pàncrees i s'empelten al pacient. També s'ha utilitzat aquesta tècnica en pacients que han patit infart cardíac. A les cèl·lules troncals se les fa madurar per formar cèl·lules musculars cardíaques; s'empelten al cor i supleixen les cèl·lules mortes, regenerant la zona danyada per l'infart.
Clonació d'organismes
Clonació d'organismes
El clonatge de plantes s'ha realitzat en agricultura i jardineria des de fa molt de temps. El mètode de plantar per estaca suposa agafar una porció (una branca) d'una planta i introduir-la a la terra, esperant que agafe i genere una arrel. Així, s'aconsegueixen plantes clòniques de la planta mare, amb les mateixes característiques.
Durant segles s'ha buscat la millora de races al bestiar, seleccionant individus amb més carn i millors productors de llet o llana. A l'agricultura s'han seleccionat per al cultiu les varietats més vistoses, més resistents i més grans. La manera d'aconseguir aquests nous individus ha estat mitjançant l'encreuament de parentals amb les característiques desitjades, encara que això no sempre s'ha aconseguit. La utilització d'hormones per produir un augment de mida o un creixement més ràpid en animals destinats per a alimentació humana està actualment prohibida per les conseqüències negatives que apareixen a la salut dels consumidors.
Actualment, s'utilitza el clonatge d'organismes per obtenir organismes genèticament modificats , coneguts pel públic no científic com a transgènics. Es busca aconseguir aïllar els gens responsables de l'engreixament, de la producció de llet, de la resistència a infeccions, resistència a herbicides...
La tècnica en animals consisteix a aconseguir cèl·lules que continguen el gen responsable de la característica desitjada. Posteriorment, el nucli d'aquesta cèl·lula és inserit en un oòcit , del qual prèviament se n'ha extret el nucli. Després cal aconseguir que aquesta cèl·lula diploide es dividisca formant un nou individu, tal com ho faria un zigot format per la fecundació de l'òvul per l'espermatozoide. Finalment, perquè desenvolupe aquest embrió, cal implantar-lo a l'úter d'una femella.
Es pot modificar genèticament el nucli de la cèl·lula d'un animal per posteriorment clonar-lo. En aquest cas, a l'oòcit a què se li ha extret el nucli se li injecta el nucli amb la informació genètica modificada.
En el cas de vegetals es fan servir cèl·lules amb capacitat de divisió. S'hi afegeixen els gens seleccionats. A continuació, les cèl·lules es conreen al laboratori i se n'obtenen plantes amb característiques diferents de la planta inicial. Són plantes clonades.
Problemes que planteja la clonació
Problemes que planteja la clonació
Els problemes que planteja el clonatge sorgeixen a partir del clonatge molecular, clonatge de cèl·lules i en el clonatge d'individus.
El clonatge molecular genera diferents tipus de problemes, depenent del mètode emprat:
Per poder fer la clonació acel·lular de molècules cal conéixer la seqüència d'ADN que volem amplificar. Si aquesta seqüència no es coneix, no es pot fer la clonació.
Per poder realitzar la clonació cel·lular de molècules cal fer els passos següents:
Conéixer la seqüència d'ADN que es vol clonar.
Escollir un vector amb prou eficàcia per inserir la seqüència d'ADN.
Trobar les cèl·lules que han estat recombinades pel vector.
Recollir el producte codificat per ser clonat.
La clonació de cèl·lules també té inconvenients. Cal obtenir cèl·lules troncals. Les cèl·lules troncals obtenen de:
Cèl·lules generadores de teixits concrets, denominades cèl·lules compromeses o multipotents , com les cèl·lules que generen les cèl·lules sanguínies, a la medul·la òssia.
Cèl·lules totipotents , capaces d'originar tot teixit de qualsevol nissaga cel·lular. Aquest tipus de cèl·lules només es poden obtenir dels primers estadis de divisió cel·lular en el desenvolupament embrionari. Les cèl·lules, a les quals ens estem referint, són els blastòmers , que apareixen per segmentació del zigot. Per poder-les utilitzar cal treballar amb embrions. Aquest treball es pot fer amb cèl·lules d'animals, però no humans, ja que la llei actual no permet la utilització d'embrions humans .
Amb aquesta prohibició, la llei desitja que no s'arribe a desenvolupar la tecnologia necessària per a clonació d'individus humans. Aquesta prohibició implica no poder desxifrar els mecanismes pels quals una cèl·lula totipotent es transforma en una cèl·lula compromesa, capaç de generar només un tipus d'estirp cel·lular. La prohibició també impedeix investigar teràpies per a malalties impossibles de curar fins ara, com la tetraplegia, o crear òrgans dissenyats a mida per a cada malalt, sense que apareguen rebutjos als trasplantaments.
El clonatge d'organismes genèticament modificats planteja dos tipus de problemes:
Un problema social: : s'ha promogut un rebuig als organismes "transgènics", ja que es desconeix la influència que pot comportar el canvi genètic en aquest ésser en el medi ambient i en el consumidor.
Problemes tècniques: : la tècnica és encara massa recent. Aquests problemes tècnics són més grans en la clonació d'animals que en la de vegetals.
SABER BÀSIC 5
SABER BÀSIC 5
Genètica humana: cariotip, herència de caràcters continus i discontinus en l’espècie humana i principals alteracions genètiques relacionades amb malalties hereditàries en cromosomes sexuals i no sexuals.
Genètica humana: cariotip, herència de caràcters continus i discontinus en l’espècie humana i principals alteracions genètiques relacionades amb malalties hereditàries en cromosomes sexuals i no sexuals.
L'estudi dels cromosomes humans
L'estudi dels cromosomes humans
En l'espècie humana hi ha un total de 46 cromosomes en cadascuna de les nostres cèl·lules, 44 autosomes i 2 cromosomes sexuals ; el conjunt dels 46 cromosomes constitueix el que anomenem el Genoma Humà. Com que som una espècie diploide , el nostre genoma està format en realitat per dos jocs de 23 cromosomes homòlegs , un que ve de la nostra mare a través de l'òvul, i un altre que ve del nostre pare a través de l'espermatozoide.
Per estudiar els cromosomes es recorre a unes representacions anomenades CARIOTIPS , en què es col·loquen els cromosomes homòlegs ordenats per parells i per mida, des del parell més gran, l'1, fins al més petit, el 21, més els cromosomes sexuals.
El Genoma humà
El Genoma humà
El Projecte Genoma Humà es va iniciar el 1990 als Estats Units amb un pressupost inicial superior als 2.200 milions d'euros, i en un termini d'uns 15 anys, fins al 2005, havia de fer una descripció, el més completa possible, de cadascun dels cromosomes humans. Posteriorment el Projecte es va estendre sota la sigla HUGO (Humane Genome Organization) a laboratoris moleculars de tot el món, públics i privats, constituint un dels projectes més gegantins i ambiciosos –i també potencialment més productius– en el camp de la biologia i de la informàtica (per l'emmagatzematge i processament de milers de milions de dades).
El Genoma Humà està format per uns 3.000 milions de parells de bases que constitueixen els 46 cromosomes; aquests parells de bases s'agrupen en una quantitat estimada entre 50.000 i 80.000 gens, i hi ha, a més, una gran quantitat de fragments d'ADN que no tenen cap informació: es calcula que només el 3% de l'ADN cel·lular té "sentit", és a dir, informació per fabricar les nostres proteïnes; el 97% restant és una incògnita. El Projecte Genoma cerca la realització de mapes cromosòmics el més exactes possibles, assenyalant la localització dels gens, la seva funció i seqüenciant-los. Algunes d'aquestes tasques ja estan fetes, i d'altres estan en fase d'execució; en aquests moments hi ha uns mapes genètics de tots els cromosomes en què es localitzen d'una manera aproximada gens alterats responsables de malalties hereditàries que es coneixen per comparació amb individus sans que no presenten aquests gens alterats.
En aquesta adreça de Lourdes Luengo pots veure una animació sobre el Projecte Genoma.
En resum, la primera aplicació directa del Projecte Genoma consisteix en la localització de gens responsables de malalties, tal com podem veure a la pàgina web de l' Humane Genome Landmark; això implica que es pot tenir una certa idea de què és el que canvia al gen per produir una malaltia i per tant, arreglar-ho; aquesta és la raó per la qual la indústria privada també participa en aquesta investigació, ja que el possible rendiment econòmic d'aquestes teràpies sembla força evident.
Hi ha una qüestió ètica molt important que afecta, no la realització dels mapes cromosòmics, sinó la utilització que es farà de la informació, perquè igual que es pot prevenir una malaltia sabent que una persona té el gen, i per tant certa predisposició a desenvolupar-la, també es pot negar, per exemple, una assegurança o una feina a una altra persona que tingui un altre gen per a certa malaltia:
És lícit que a una persona se li pugui exigir una anàlisi genètica per treballar, fer-se una assegurança o demanar un crèdit? Aquest és el dilema que ja es comença a plantejar, i que caldrà resoldre en un futur no gaire llunyà.
SABER BÀSIC 6
SABER BÀSIC 6
Malformacions congènites i diagnòstic de malalties genètiques
Malformacions congènites i diagnòstic de malalties genètiques
Malalties genètiques
Malalties genètiques
Amb aquest epígraf es recullen totes aquelles alteracions de la nostra salut que es deuen al mal funcionament
d'un gen determinat, bé perquè produeix una proteïna defectuosa, no funcional, o bé perquè no arriba a produir la proteïna.
Segons estimacions actuals, almenys el 10% dels nadons pateixen, o patiran en el curs de la vida, alguna malaltia de tipus totalment o parcialment genètic. Algunes persones sanes poden tenir alteracions en el material hereditari capaços de provocar malalties a la seva descendència.
Com hem comentat en un altre apartat d'aquesta Unitat, es calcula que al genoma humà hi ha entre 50.000 i 80.000 gens diferents, cosa que implica l'existència d'almenys entre 50.000 i 80.000 malalties genètiques, sense tenir en compte les possibles interaccions gèniques que també existeixen.
Mapa genòmic humà
Mapa genòmic humà
Aquestes malalties es deuen al mal funcionament d'un gen, bé des del naixement, tractant-se llavors d'una malaltia CONGÈNITA i HEREDITÀRIA, o bé per alguna alteració al llarg de la vida de l'individu, per l'acció d'agents mutagènics, de virus, etc., sent llavors malalties ADQUIRIDES que només poden ser hereditàries si afecten el teixit; qualsevol alteració que només afecti cèl·lules somàtiques no podrà ser hereditària. El Projecte Genoma està en realitat estudiant gens alterats, ja que és molt difícil determinar la funció d'un gen sa, però no obstant això és molt fàcil relacionar una malaltia concreta amb un gen alterat, ja que n'hi ha prou amb comparar seqüències gèniques d'individus sans amb les d'individus malalts, per això els mapes genètics publicats per científics del Projecte la pàgina web Human Genome Landmarks , on es poden veure mapes complets de tots els cromosomes amb totes les malalties relacionades.
Causes de les malalties genètiques
Causes de les malalties genètiques
Les principals causes del desenvolupament de malalties genètiques es poden resumir en les següents:
1. Gens transmesos de pares a fills.
2. Anomalies al nombre oa l'estructura dels cromosomes.
3. Trastorns deguts a la combinació de factors genètics i ambientals.
4. Exposició a medicaments tòxics, radiacions, virus o bacteris durant l'embaràs.
Persones de risc
Persones de risc
Les parelles que han tingut un fill amb alguna malaltia hereditària.
Les persones que pateixen una malaltia genètica i volen tenir fills.
Les dones que presenten dificultats repetides per culminar els embarassos.
Les dones més grans de 35 anys i els homes més grans de 50 anys.
Les persones que tenen antecedents familiars de malalties hereditàries.
Les parelles consanguinies.
Les persones que han estat en contacte amb agents capaços de produir mutacions (radiacions, substàncies químiques, etc.).
Algunes malalties genètiques freqüents
Algunes malalties genètiques freqüents
* Càncer : Malaltia les causes del qual no poden ser atribuïdes a una sola raó, però part dels variats tipus de càncer té el seu origen en certs gens anomenats ONCOGENES, que desencadenen la independització d'algunes cèl·lules que comencen a dividir-se ia utilitzar recursos i espais de cèl·lules sanes, arribant a destruir els òrgans que afecten, podent.
* Malaltia d'Alzheimer : Provoca la degeneració del sistema nerviós central a nivell de l'encèfal, la qual cosa origina la pèrdua de diverses capacitats humanes, des de la memòria, fins a les funcions motores i sensitives.
* Distròfia de Duchenne : Malaltia progressiva que provoca la degeneració de la musculatura esquelètica.
* Hipercolesterolèmia : Augment dels nivells de colesterol en sang, responsable de la formació de plaques arterials, trombes, etc.
* Malaltia de Tay-Sachs : Malaltia metabòlica que impedeix el desenvolupament del sistema nerviós.
* Trisomia del 21 : Coneguda com a Síndrome de Down o mongolisme, es caracteritza per seriosos problemes físics, incloent trastorns cardíacs i retard mental.
* Hemofília : Incapacitat de coagular la sang.
Mitjançant el diagnòstic prenatal és possible saber si s'està gestant un nen cromosòmicament normal. El diagnòstic prenatal permet als pares prevenir malalties congènites o malformacions serioses i millorar el futur dels nadons amb problemes.
El diagnòstic prenatal està indicat:
1. En dones l'edat de les quals és superior als 35 anys.
2. Quan es tenen antecedents de fills o familiars amb alguna anomalia cromosòmica.
3. A persones sanes però portadores d'alguna anomalia cromosòmica.
4. Quan es detecta alguna anomalia durant l'embaràs, com ara variacions en el volum del
líquid amniòtic, o alteracions en el creixement o desenvolupament del nadó.
5. Per parelles amb antecedents d'avortaments recurrents i embaràs en curs.
6. En persones amb història familiar de trastorns metabòlics congènits
Estudis genètics
Estudis genètics
Es realitza un examen cromosòmic amb diferents tècniques, habitualment a partir de limfòcits sanguinis, per obtenir informació sobre la malaltia, la seva evolució i pronòstic, el possible tractament, el mode de transmissió hereditari, el risc de repetició i si hi ha diagnòstic prenatal possible per a aquesta malaltia.
Els defectes congènits més freqüents són:
1. Alteracions cromosòmiques: En teoria es poden diagnosticar totes; la seva incidència és del cinc per mil dels nadons. Són la causa principal que aconsella fer una amniocentesi.
2. Defectes del tub neural: La freqüència és d'un per cada 1000 naixements; es pot detectar estudiant una proteïna del líquid amniòtic, l'alfa cetoproteïna.
3. Trastorns hereditaris del metabolisme.
Altres malalties com les espina bífida, l'encefalocele o l'anencefàlia, també es poden diagnosticar per l'estudi del líquid amniòtic alhora que es realitza l'estudi cromosòmic.
Procediments utilitzats en el Diagnòstic Prenatal:
Procediments utilitzats en el Diagnòstic Prenatal:
Hi ha diversos mètodes de diagnòstic i control. Es pot conèixer la constitució genètica del fetus a través de l'anàlisi cromosòmica i de la detecció de gens anormals per a un nombre creixent de malalties. Els estudis genètics del fetus es realitzen actualment al primer trimestre de l'embaràs mitjançant la biòpsia coriònica (o placentària) i, al segon trimestre de la gestació, a través de l'estudi del líquid amniòtic.
1. Biòpsia de vellositats coriòniques: Consisteix en l'extracció i l'estudi de cèl·lules de les vellositats coriòniques, on entren en contacte els teixits de la mare amb els del fetus. S'efectua entre la setmana 11a i 12a de l'embaràs. Té un risc d'avortament de l'1%, i té l'avantatge que els resultats s'obtenen en menys d'una setmana.
2. Amniocentesi: Es fa una punció fins a la cavitat uterina a través de la paret abdominal a la setmana 6a de gestació, per obtenir líquid amniòtic. Té un risc d'avortament inferior al 0,5%, però té l'inconvenient que els resultats no s'obtenen fins tres o quatre setmanes després d'haver fet la punció.
Cada embarassada té un risc proper al 3% de tenir un fill amb alteracions que no poden ser detectades per l'amniocentesi, com ara malformacions cardíaques, llavi leporí o retard mental. Per a aquestes malalties no hi ha estudis prenatals exactes.
Riscos de l'Amniocentesi
* Avortament
* Pèrdua de líquid, sagnat, rampes
* Problemes si és Rh Negatiu: Si la dona embarassada té sang amb factor Rh negatiu i el pare del nadó és Rh positiu, a aquesta pacient li hauria de ser aplicada una injecció d'Immunoglobulina Rh després de l'amniocentesi per prevenir la sensibilització del nadó.
* Infeccions
3. Tècniques de citogenètica : L'objectiu és obtenir cèl·lules que s'estan dividint. S'aconsegueix a partir d'una mostra de sang, on s'estimula la divisió dels limfòcits. Al tercer dia s'atura aquesta divisió en una fase en què els cromosomes estan individualitzats i separats els uns dels altres: la metafase.
Després es trenca la cèl·lula perquè quedin lliures els cromosomes que seran observats al microscopi.
Finalment s'aplica la tècnica de bandeig que posa de manifest una sèrie de bandes al llarg de cada cromosoma que es repeteixen de forma constant, el que s'anomena patró de bandes. Això serveix per diagnosticar quan falta o sobra una porció dun cromosoma.
Estudis cromosòmics en material d´avortament espontani
Estudis cromosòmics en material d´avortament espontani
L'estudi cromosòmic del material d'avortament espontani permet, en alguns casos, posar en evidència alteracions que poden ser heretades i aporten informació per a futurs embarassos. A l'espècie humana del 15% al 25% dels embarassos reconeguts clínicament acaben en avortaments espontanis, i almenys el 60% dels avortaments del primer trimestre són cromosòmicament anormals. Com més aviat és l'avortament, més gran és la freqüència d'anomalies cromosòmiques detectades. Com més gran és l'edat materna, la freqüència d'avortaments espontanis i les anomalies cromosòmiques augmenten.
El diagnòstic prenatal planteja alguns problemes ètics degut al fet que en alguns casos l'existència de malalties genètiques pot col·locar els pares davant del dilema d'haver d'optar per la possibilitat d'avortar o de tirar endavant un fetus amb alteracions genètiques.
Page updated
Report abuse