Els pacients investigats presenten alteracions en el seu material genètic, mutacions. Emplena els expedients de cada pacient ordenant la informació següent i representant allò que falta:

POSSIBLE CAUSA:

1. L'alteració es produeix en el braç llarg del cromosoma 11

2. Canvi d'un aminoàcid en una de les cadenes polipeptídiques que formen l'hemoglobina: L'Àcid Glutàmic és substituït per Valina.

3. Trisomia del cromosoma 13

4. Afecta el braç curt del cromosoma 5

5. Trisomia del cromosoma 18

6. Trisomia del cromosoma 21. Error en la separació dels cromosomes durant la formació dels gàmetes.

TIPUS D'ATERACIÓ GENÈTICA:

1. Mutació gènica o molecular: deleccions, insercions o substitucions d'un parell de bases d'ADN (lletres). Puntual.

2. Mutació Cromosòmica: afecten fragments de cromosomes: delecció, duplicació, translocació.

3. Mutació genòmica o numèrica: trisomies, monosomies, poliploïdies. Afecta el nombre de cromosomes.

EFECTES QUE PRODUEIX: 

1. Els eritròcits tenen forma de falç, no són flexibles

2. Els símptomes  són diferents en cada persona, i diferents problemes en diversos moments de les seues vides. Solen tindre discapacitats intel·lectuals de lleus a moderades. Per exemple, poden començar a parlar més tard que altres xiquets. Alguns dels signes físics comuns: Rostre pla, ulls que s'inclinen cap amunt, coll curt, mans i peus xicotets o feble to muscular. 

3. Dèficit en la producció del pigment melanina a causa que un enzim deixa de ser funcional: Pell molt clara, cabells blancs o molt clars, ulls clars, problemes de visió (estrabisme, nistagme, baixa agudesa visual) i alta sensibilitat al sol (risc de cremades)

4. Les persones amb aquesta síndrome presenten baix pes en nàixer i problemes de creixement, retard mental-maduratiu, anomalies als peus, reflexos pobres o tremolors, el llavi i el paladar no es desenvolupen correctament i això pot causar problemes dentals de parla i d'alimentació i solen tindre el crani xicotet.

5. La síndrome es caracteritza per pes baix en nàixer i uns certs trets inusuals, com un cap xicotet amb una forma anormal; mandíbula i boca xicotetes; punys tancats amb dits superposats, i defectes en el cor, els pulmons, els renyons, els intestins i l'estómac.

6. Alguns dels símptomes inclouen: Plor agut que pot sonar com un gat, inclinació dels ulls cap avall, un plec addicional de pell sobre l'angle interior de l'ull, creixement lent, orelles d'implantació baixa o de manera anormal, pèrdua de l'audició o defectes cardíacs