Reconstruïu els expedients dels següents pacients 

Els pacients investigats presenten alteracions en el seu material genètic, mutacions. Emplena els expedients de cada pacient ordenant la informació següent i representant allò que falta:

• Els eritròcits tenen forma de falç, no són flexibles

• Dèficit en la producció del pigment melanina a causa que un enzim deixa de ser funcional

• L'alteració es produeix en el braç llarg del cromosoma 11

• Canvi d'un aminoàcid en una de les cadenes polipeptídiques que formen l'hemoglobina: L'Àcid Glutàmic és substituït per Valina.

• Alteració en el cromosoma 11

• Delecció del cromosoma 18

• Afecta el braç curt del cromosoma 5

• Trisomia del cromosoma 18

• Mutació Cromosòmica

• Aneuploïdia

• Trisomia del cormosoma 21

• Mutació gènica o molecular

• Mutació genòmica o numèrica

En acabar els expedients classifiqueu les mutacions pel tipus d'alteració genètica en un mapa conceptual i distribuïu els pacients d'acord amb aquesta classificació.

La clau que necessiteu per a entrar a l'últim repte és el número del cromosoma que pateix trisomia en la síndrome de Down.