COMITE CIENTÍFICO
COMITE CIENTÍFICO
Especialista en Endocrinología Pediátrica.
Facultativa de la Unidad de Endocrinología Infantil y Displasias Óseas.
Responsable del seguimiento clínico y metabólico en pacientes con acondroplasia y otros trastornos del crecimiento.
Investigadora clínica centrada en la evolución de parámetros de crecimiento y el impacto de nuevas terapias hormonales y farmacológicas.
Doctora en Medicina y Cirugía. Miembro de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP) y experta en patologías endocrinas de baja prevalencia.
Hospital Universitario La Paz, Madrid. Servicio Madrileño de Salud (SERMAS).
Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Facultativo de la Unidad de Traumatología Infantil y Cirugía del Aparato Locomotor.
Experto en el tratamiento de deformidades esqueléticas y reconstrucción ósea en pacientes pediátricos.
Investigador clínico colaborador en el estudio de patologías del crecimiento y manejo quirúrgico de las displasias óseas.
Licenciado en Medicina y Cirugía. Miembro de la Sociedad Española de Ortopedia Pediátrica (SEOP) con formación especializada en ortopedia infantil.
Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. Servicio Andaluz de Salud (SAS).
Especialista en Genética Médica.
Facultativo de la Unidad de Genética y Enfermedades Raras.
Asesor Genético en el diagnóstico molecular de la acondroplasia y otras displasias esqueléticas.
Investigador clínico en el desarrollo de biomarcadores y caracterización fenotípica de enfermedades genéticas de baja prevalencia.
Doctor en Medicina. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y referente en el asesoramiento genético multidisciplinar.
Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. Servicio Andaluz de Salud (SAS).
Especialista en Pediatría y Endocrinología Infantil.
Investigadora clínica en Patologías del Crecimiento y Displasias Óseas.
Facultativa de la Unidad de Endocrinología Infantil con especial dedicación al estudio de la Acondroplasia.
Autora de publicaciones científicas internacionales sobre el desarrollo esquelético y nuevas terapias en enfermedades raras del crecimiento.
Doctora en Medicina. Miembro del Grupo de Trabajo de Displasias Óseas de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).
Hospital Universitario La Paz, Madrid. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ).
Especialista en Endocrinología Pediátrica y Bioética.
Facultativa del Servicio de Pediatría y experta en Displasias Óseas.
Presidenta del Comité de Ética Asistencial y referente en el abordaje ético de las Enfermedades Raras.
Investigadora clínica y autora de guías nacionales sobre el manejo y transición a la vida adulta de pacientes con acondroplasia.
Doctora en Medicina y Cirugía. Máster en Bioética y miembro destacado de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).
Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), Oviedo. Servicio de Salud del Principado de Asturias (SESPA).
Especialista en Fisioterapia y Rehabilitación Ósea.
Experto en el abordaje terapéutico de las Displasias Esqueléticas.
Especialista en técnicas de rehabilitación funcional y fisioterapia respiratoria aplicadas a la Acondroplasia.
Investigador y docente en el desarrollo de protocolos de intervención temprana y mejora de la calidad de vida en enfermedades raras óseas.
Graduado en Fisioterapia con formación avanzada en osteopatía y terapia manual. Referente en el seguimiento rehabilitador multidisciplinar de pacientes pediátricos.
Centro de Rehabilitación Especializada. Colaborador en programas de atención integral para pacientes con displasias óseas.
Especialista en Genética Molecular.
Facultativa del Laboratorio de Genética y Diagnóstico Molecular.
Experta en el análisis genómico de la acondroplasia y otras displasias esqueléticas de origen genético.
Investigadora clínica centrada en la identificación de variantes genéticas y el desarrollo de herramientas de diagnóstico prenatal y postnatal.
Doctora en Ciencias Biológicas. Especialista en Genética Humana y miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Hospital Universitario La Paz, Madrid. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ).
Especialista en Neurocirugía Pediátrica.
Facultativo del Servicio de Neurocirugía y experto en patología craneoespinal.
Experto en el tratamiento quirúrgico de la estenosis del foramen magnum y complicaciones neurológicas en la Acondroplasia.
Investigador clínico centrado en la monitorización neurofisiológica y el manejo de malformaciones de la unión craneocervical.
Licenciado en Medicina y Cirugía. Miembro de la Sociedad Española de Neurocirugía Pediátrica (SENEP) con formación avanzada en cirugía reconstructiva del sistema nervioso.
Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), Oviedo. Servicio de Salud del Principado de Asturias (SESPA).
Especialista en Investigación Clínica y Terapias Farmacológicas.
Experto en el desarrollo y monitorización de nuevos fármacos para las Displasias Óseas.
Coordinador de ensayos clínicos internacionales para el tratamiento farmacológico de la Acondroplasia.
Investigador especializado en farmacocinética y seguridad terapéutica en patologías del crecimiento de origen genético.
Doctor en Medicina. Miembro de grupos de investigación traslacional enfocados en la medicina de precisión y terapias de baja prevalencia.
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA). Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.