2023 yılı Teknofest Sağlıkta Yapay Zeka Yarışmaları finalisti olduğumuz projemiz, akciğer kanserine neden olan belirli gen mutasyonlarını ve nitelikli fenotip değerlerini yapay zekanın alt iki dalı olan makine öğrenmesi ve derin öğrenme yöntemlerinin birlikte kullanılması ile yüksek doğrulukta tespitini sağlanmıştır.

Projemizde SMA hastalığına neden olan 5. kromozom üzerindeki SMNA1 adı verilen mutasyonlu genin, aile geçmişi, kan ve doku örnekleri gibi gerekli fenotipik veriler ile birlikte kullanacağımız yapay zeka araçlarıyla yüksek doğrulukta tespitini gerçekleştirmeyi amaçlamaktayız.