1. PROJE

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kalıtsal genetik bir hastalıktır. Genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan sıklıkla otozomal resesif geçişli nöromusküler hastalık olup survival motor nöron (SMA) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az etkilenir. Hastalık 5 evrede oluşur. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler. 

Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar. Buna aynı zamanda Werdnig-Hoffmann hastalığı adı da verilir. Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler. Bu nedenle bu hastalığın semptomları çocukta ortaya çıkmadan önce yeni doğan bebekte topuk kanı ile DNA üzerinden yapay zeka yöntemleri ile tepiti büyük önem taşımaktadır.