L’associazione Un raggio di Sole per Marty è stata fondata il 30 Luglio 2021 per essere un punto di riferimento e d'incontro per tutte quelle famiglie del territorio Italiano che vivono quotidianamente l’enorme difficoltà della disabilità. 

L’associazione si ispira alla piccola Martina Portesani, affetta da SPG50, una malattia genetica molto rara (colpisce circa 100 persone in tutto il mondo) e degenerativa che la affligge dalla nascita. A causa di questa malattia, Martina nella sua vita quotidiana deve affrontare continue e crescenti difficoltà: dall’educazione alla cura della persona, dalla gestione del tempo libero ai trasporti, ogni momento della giornata è complesso ed estremamente oneroso. 

A questo, sino ad ora, si è poi aggiunto il grande dolore per la famiglia di non avere una diagnosi precisa e di conseguenza una cura mirata.

Grazie alla costanza e tenacia della mamma Jessica, e le innumerevoli visite specialistiche alle quali la bambina si è sottoposta negli ultimi 16 anni, nell'estate del 2020 presso l’Ospedale Fondazione Stella Maris di Pisa è stato possibile dare un nome alla malattia di Martina, scoprendo anche l'esistenza di un possibile  studio clinico farmacologico in corso negli Stati Uniti e coordinato dal centro di ricerca Cure AP-4 presso il facoltoso Children Hospital di Boston. 

Nell'autunno del 2022, un ulteriore studio clinico relativo ad una terapia genetica, sviluppato grazie all'associazione CureSPG50 e alla tenacia di un padre che non si è dato per vinto, ha ottenuto l'approvazione di FDA e di EMA ed è ad oggi in corso presso il UT SouthWestern Medical Center in Texas, in Inghilterra e Spagna.

Purtroppo la burocrazia Italiana non ha ancora permesso al trattamento di raggiungere l'Italia, ed i costi e rischi di spostare Martina in Spagna (dove il trattamento è solo ad uso compassionevole, quindi a totale costo e rischio della famiglia), rendono questa opzione impossibile. 

La speranza per una cura ha acceso i riflettori sulla storia di Martina ed ha visto crescere l’interesse dell'opinione pubblica e la volontà di voler aiutare la famiglia. 

La famiglia ha quindi deciso di dar vita all’Associazione Un Raggio di Sole per Marty, che si prefigge diversi obiettivi tra i quali: 

• Finanziare la ricerca sulle malattie rare, nello specifico la SPG50 

• Sostenere finanziariamente le famiglie che potranno partecipare a studi sperimentali, tra i quali il possibile viaggio di Martina negli Stati Uniti se dosse risultare idonea

• Sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare

• Sostenere moralmente ed economicamente le famiglie con bambini affetti da malattia rara 

Tali obiettivi vengono perseguiti attraverso attività di volontariato, eventi e raccolte fondi. 

Scopri tutte le Iniziative che abbiamo portato avanti sino ad ora!