Sinh học và di truyền

Sinh học hay sinh vật học là một môn khoa học về sự sống (từ tiếng Anh: biology bắt nguồn từ Hy Lạp với bios là sự sống và logos là môn học). Nó là một nhánh của khoa học tự nhiên, tập trung nghiên cứu các cá thể sống, mối quan hệ giữa chúng với nhau và với môi trường. Nó miêu tả những đặc điểm và tập tính của sinh vật (ví dụ: cấu trúc, chức năng, sự phát triển, môi trường sống), cách thức các cá thể và loài tồn tại (ví dụ: nguồn gốc, sự tiến hóa và phân bổ của chúng).

Sinh học bao hàm nhiều ngành học khác nhau được xây dựng dựa trên những nguyên lý riêng. Có 4 nguyên lý tạo thành nền tảng cho sinh học hiện đại: lý thuyết tế bào, tiến hóa, di truyền và cân bằng nội môi (homeostasis )^[1]. Các môn học này có mối quan hệ qua lại với nhau, giúp ta hiểu về sự sống với các mức độ, phạm vi khác nhau.

Sự ra đời của sinh học bắt đầu từ thế kỉ 19, khi các nhà khoa học tìm thấy được các đặc điểm chung cơ bản giữa các loài. Ngày nay, sinh học trở thành một môn học chuẩn và bắt buộc tại các trường học và Đại học trên khắp thế giới. Rất nhiều bài báo được công bố hằng năm ở trên khắp các tạp chí chuyên ngành về y và sinh.^[2]

Việc phân loại các ngành con của sinh học rất đa dạng. Ban đầu, chúng được phân loại theo chủng loại các cá thể làm đối tượng nghiên cứu. Ví dụ: thực vật học, nghiên cứu về cây; động vật học, nghiên cứu về động vật; và vi sinh học, nghiên cứu về các vi sinh vật. Tiếp đến, chúng lại được chia nhỏ dựa trên quy mô của các cá thể và phương pháp nghiên cứu chúng: hóa sinh nghiên cứu về hóa cơ bản của sự sống; sinh học phân tử nghiên cứu các tương tác phức tạp giữa các hệ thống của các phân tử sinh học; sinh học tế bào tìm hiểu các cấu trúc cơ bản tạo thành mọi sự sống. Như vậy, sự sống ở mức độ nguyên tử và phân tử được nghiên cứu thông qua sinh học phân tử, hóa sinh và di truyền phân tử. Ở mức độ tế bào, nó được hiểu biết thông qua sinh học tế bào và mức độ đa bào thì thông qua sinh lý học, giải phẫu học và mô học. Sinh học phát triển nghiên cứu sự sống ở các giai đoạn phát triển khác nhau hoặc phát triển cá thể (ontogeny) của sinh vật.

Với mức độ lớn hơn, di truyền học quan tâm đến tính di truyền giữa cha mẹ và con cái. Phong tục học (ethology) nghiên cứu nhóm hành vi của một tập hợp cá thể. Di truyền học quần thể (population genetics) xem xét toàn bộ quần thể và hệ thống học quan tâm đến sự tiến hóa của nhiều loài thuộc các nhánh tiến hóa (lineage). Mối quan hệ qua lại giữa các quần thể với nhau và với ổ sinh thái của chúng là đối tượng của sinh thái học và sinh học tiến hóa. Một lĩnh vực tương đối mới là sinh học vũ trụ (astrobiology hoặc xenobiology) nghiên cứu về khả năng tồn tại sự sống ngoài Trái Đất.

Học thuyết tế bào

Bài chi tiết: Học thuyết tế bào

Ảnh chụp tế bào ung thư đang phân chia, với nhân (đặc biệt là DNA được nhuộm xanh). Tế bào giữa và bên phải đang ở kỳ trung gian nên DNA duỗi. Còn tế bào ở bên trái đang trải qua nguyên phân nên DNA đã cô đặc.

Học thuyết tế bào phát biểu rằng: tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống, rằng tất cả các sinh vật sống cấu tạo từ một tế bào (đơn bào) hoặc nhiều tế bào (đa bào), và tất cả các tế bào đều sinh ra từ các tế bào trước đó thông qua sự phân bào. Trong các sinh vật đa bào, mỗi tế bào trong cơ thể của cơ thể xuất phát từ một tế bào hợp tử duy nhất. Tế bào cũng được coi là đơn vị cơ bản liên quan đến nhiều quá trình bệnh lý^[20]. Ngoài ra, dòng năng lượng diễn ra ở các tế bào trong các quá trình khác nhau là một phần của chức năng quan trọng: trao đổi chất. Cuối cùng, các tế bào chứa thông tin di truyền (DNA), được truyền từ tế bào sang tế bào trong quá trình phân bào. Nghiên cứu về nguồn gốc của sự sống, thuyết tự phát sinh (abiogenesis), là những nỗ lực lớn để khám phá nguồn gốc của các tế bào khởi nguyên.

Tiến hóa

Bài chi tiết: Tiến hóa

Một khái niệm đóng vai trò trung tâm trong sinh học là sự sống thay đổi và phát triển thông qua quá trình tiến hóa, và cho rằng tất cả các dạng sống đều có nguồn gốc chung. Lý thuyết tiến hóa phát biểu rằng tất cả các sinh vật trên Trái Đất, dù còn tồn tại hay đã tuyệt chủng, đều có nguồn gốc từ một tổ tiên chung hoặc vốn gen chung. Tổ tiên chung nhất (last universal common ancestor viết tắt là LUCA) này của tất cả các sinh vật được cho là xuất hiện vào khoảng 3,5 tỷ năm trước^[21]. Các nhà sinh học coi tính phổ biến của mã di truyền là bằng chứng thuyết phục để ủng hộ lý thuyết tổ tiên chung nhất cho tất cả các vi khuẩn, cổ khuẩn, và các sinh vật nhân thực (Xem: Nguồn gốc của sự sống)^[22].

Mô hình đơn giản cho chọn lọc tự nhiên, ở đây, chọn lọc tự nhiên đã ủng hộ tính trạng màu tối

Thuật ngữ "tiến hóa" đã bước vào từ điển thuật ngữ khoa học nhờ Jean-Baptiste de Lamarck năm 1809^[23], và năm mươi năm sau, Charles Darwin đã đưa ra một mô hình khoa học về chọn lọc tự nhiên là động lực cho tiến hóa.^[24][25][26] (Alfred Russel Wallace cũng được coi là người đồng khám phá ra khái niệm này khi ông giúp nghiên cứu và thử nghiệm với ý tưởng tiến hóa, xem: Nguồn gốc các loài)^[27] Sự tiến hóa bây giờ được sử dụng để giải thích những đa dạng lớn của sự sống được tìm thấy trên Trái Đất.

Darwin đã giả thuyết rằng các loài sinh sôi hoặc diệt vong chịu tác dụng của chọn lọc tự nhiên hoặc giao phối chọn lọc^[28]. Phiêu bạt di truyền được coi là một cơ chế bổ sung cho sự phát triển của lý thuyết tiến hóa hay thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại^[29].

Lịch sử tiến hóa của loài - mô tả các đặc tính của các loài khác nhau mà từ hậu duệ loài đó - cùng với mối quan hệ gia phả của nó với mọi loài khác được gọi là phát sinh chủng loại (phylogeny) loài đó. Các phương pháp tiếp cận khác nhau trong sinh học cho ta các thông tin về phát sinh chủng loại. Có thể bao kể đến như so sánh trình tự ADN (đặc biệt là so sánh bộ gen), thuộc lĩnh vực sinh học phân tử, và so sánh hóa thạch hoặc các di chỉ khác của sinh vật cổ đại, thuộc về cổ sinh vật học^[30]. Các nhà sinh học tổ chức và phân tích mối quan hệ tiến hóa thông qua nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm phát sinh chủng loài học (phylogenetics), phân loại theo ngoại hình (phenetics) và phân loại theo nhánh (cladistics). (Để tóm tắt các sự kiện lớn trong sự tiến hóa của sự sống theo như các nhà sinh vật học hiện đại, xem Tiến trình tiến hóa)

Sự tiến hoá có liên quan đến việc hiểu về lịch sử tự nhiên của các dạng sống và sự hiểu về tổ chức của các dạng sống hiện tại. Tuy nhiên, sự tổ chức này chỉ có thể hiểu được bằng cách hiểu chúng đã trải qua quá trình tiến hóa như thế nào. Do đó, tiến hóa là trung tâm của mọi lĩnh vực sinh học^[31].

Mặc dù thuyết tiến hóa được phổ biến rộng rãi, nhưng vẫn chưa có chắc chắn một bằng chứng thuyết phục nào cho lý thuyết này (thậm chí có những bằng chứng làm giả), và có nhiều ý kiến trái chiều, phản đối thuyết tiến hóa.

Di truyền

Bảng Punnett minh họa thí nghiệm lai của Mendel về cây dị hợp F1 hoa tím (Bb) tự thụ phấn.

Gen là đơn vị cơ bản của di truyền ở tất cả các sinh vật. Gen là một đơn vị di truyền và tương ứng với một đoạn DNA có ảnh hưởng đến hình thái hoặc chức năng của một cơ thể theo những cách cụ thể. Tất cả các sinh vật, dù là vi khuẩn hay động vật, chia sẻ cùng một bộ máy cơ bản sao chép và 'dịch' DNA thành các protein. Các tế bào sẽ phiên mã một gen DNA thành một phiên bản RNA của gen, và một ribosome sau đó dịch mã RNA thành một chuỗi các axit amin trước khi uốn gấp thành một protein. Mã để dịch từ RNA đến axit amin là khá giống nhau đối với hầu hết các sinh vật. Chẳng hạn, một dãy trình tự DNA mã hóa cho protein insulin ở người cũng mã hóa cho insulin nếu chèn vào các sinh vật khác, ví dụ như thực vật.^[32]

DNA được tìm thấy là ở dạng các sợi thẳng nhiễm sắc thể trong sinh vật nhân thực và các vòng nhiễm sắc thể trong sinh vật nhân sơ. Một nhiễm sắc thể là một cấu trúc được tổ chức bao gồm DNA và protein histone. Bộ nhiễm sắc thể định vị trong tế bào và bất kỳ thông tin di truyền nào tìm thấy trong ty thể, lục lạp, hoặc tại các địa điểm khác được gọi chung là bộ gen của tế bào. Trong sinh vật nhân thực, DNA mang gen nằm trong nhân tế bào, và có một lượng nhỏ nằm trong ti thể và lục lạp. Trong sinh vật nhân sơ, DNA được giữ trong hình dạng không cố định ở tế bào chất gọi là chất nhân^[33]. Thông tin di truyền của một bộ gen lưu giữ bên trong các gen và tập hợp hoàn chỉnh của bộ thông tin này ở một sinh vật được gọi là kiểu gen của nó.^[