Epigenomics & Computational Biology Lab

본 연구실은 인간 게놈의 98%를 차지하며 동시에 다양한 복합질환 (암, 파킨슨병, 당뇨, 알츠하이머병 등)과 깊은 연관성이 보고되고 있는 비전사지역 (noncoding sequence) 기능 규명을 통한 (functional genomics) 유전자 조절 기전 (gene regulation) 연구를 수행하고 있습니다. 이를 통해 인간 게놈을 보다 잘 이해하고, 궁극적으로 질환 특이적 유전자 조절 기전 규명을 통한 빅데이터 기반의 후성유전 신약 타겟 발굴을 목표합니다. 

연구실의 주요 연구 기법은 다음과 같습니다. 

• ChIP-seq, ATAC-seq, CUT & RUN 기반 비전사지역 후성유전적 특징 규명

• Single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq 기반 단일세포 수준의 유전자 조절 규명

• Hi-C 및 신규 실험 기법 개발을 통해 3차원 게놈 구조 규명

• 딥러닝 알고리즘을 활용한 후성유전체/단일세포 빅데이터 분석

연구실의 주요 연구 모델은 다음과 같습니다. 

• 환자 조직을 활용한 (퇴행성뇌질환 뇌조직, 종양 조직, 면역질환 혈액 샘플 등) 질환 특이적 후성유전적 유전자 조절 기전 연구

• 줄기세포 분화 모델을 활용한 (endothelial, cardiomyocyte, astrocyte 등) 각 질환 연관 세포 분화 특이적 유전자 조절 기전 연구 

• 세포주를 활용한 genome editing 기반 가설 검증

Our research goal is to understand the human genome by employing high-throughput sequencing approaches in conjunction with computational analysis. The human genome has been sequenced, but its interpretation remains a challenge. Since the majority of the human genome consists of non-coding elements such as enhancers while less than 2% of the genome is functionally well-characterized, it is difficult to understand how the remaining 98% of the human genome acts their function in various development and cellular context. To bridge the gap between coding and non-coding sequences in the human genome, we focus on:

1. Annotation of non-coding regulatory elements based on epigenomics.

2. Identifying target genes of these elements based on 3D genomics.

3. Resolve such gene regulatory mechanisms in cell-type resolution using single-cell omics.

The success of our research makes us one step forward to precisely underrated the human genome, consequently uncovering gene regulation mechanisms in various complex human diseases.