Ця історія про маленького хлопчика Максима, який тільки починає своє життя і вже зіштовхнувся з такою серйозною хворобою, як м’язова дистрофія Дюшена.

Максимчик народився 22 серпня 2021 році. Ми були дуже щасливі зустрітися з нашим хлопчиком. А для тата цей день став подвійним святом – днем народження і днем появи на світ його сина.

Наш хлопчик розвивався згідно з віком. З кожним днем відкривав для себе все нове. Перші кроки в 11 місяців,

перші слова «мама» і «тато». Ми дуже раділи і розуміли, що попереду нас чекає багато цікавого.

Наш світ перевернувся з ніг на голову, коли дізналися про діагноз Максима. Спочатку ми просто помітили, що він почав ходити на носочках і у нього збільшились литкові м’язи. Здавалось, нічого серйозного. Але дійсність виявилась жорстокою, коли нам поставили діагноз «м’язова дистрофія Дюшена».

Для встановлення точного діагнозу ми пройшли комплексне обстеження, яке включало в себе:

• аналіз крові на панель м’язових дистрофій;

• генетичний аналіз крові, результат, якого показав делецію 45-55 екзонів в гені дистрофіну;

• Максим мужньо пройшов болісну процедуру електроміографії, під час якої спеціальними електродами перевіряли стан його нервів, а голками – стан м’язів.

Результати показали первинне м’язове порушення.

Ми не могли повірити, що з нашим маленьким хлопчиком відбувається щось страшне. Пам’ятаю, як ми сиділи в кабінеті лікаря і не чули нічого, крім власного серцебиття. Здавалося, що це просто жахливий сон, з якого ми ось-ось прокинемося.

Максиму призначили гормонотерапію препаратом Дефлазакорт, але він не лікує, а лише сповільнює прогресування хвороби. Цей препарат незареєстрований в Україні та тому ми вимушені купувати його із-за кордону.

Проривом у лікуванні стала поява препарату генної терапії ELEVIDYS, здатного зупинити розвиток захворювання.

Ми були на обстеженні в клініці MedCare в Дубаї, де Максиму рекомендували саме цей препарат. Однак вартість лікування – близько 3 млн доларів – є надзвичайно високою. Часу дуже мало, оскільки це препарат рекомендовано отримати у віці від 4 до 6 років. Для того, щоб зібрати необхідну суму, ми розпочали благодійний збір коштів.

На жаль, випробування для нашої родини не закінчилися. Лікарі пояснили, що м’язова дистрофія Дюшена вражає лише хлопчиків, тому запропонували обстежити нашого старшого сина Владислава, якому зараз 12 років.

У той час, коли ми вже відкрили благодійний збір для Максимчика, Влад також проходив усі необхідні обстеження. І коли прийшли результати, ми були приголомшені – у Владислава виявили ту саму мутацію, ту саму хворобу. М’язова дистрофія Дюшена в нього проявляється ще з двох років, і хоча хвороба має більш повільний перебіг, лікарі не можуть спрогнозувати її подальший розвиток.

Наша сім’я опинилася у надзвичайно складній ситуації. Ми боремося одразу за двох синів і дуже потребуємо підтримки кожного з вас. Перелік документів, які підтверджують діагноз Владислава, можна подивитися за цим посиланням. Будь ласка, допоможіть нам врятувати наших дітей. Кожен внесок, репост чи поширення нашої історії – це шанс на майбутнє для наших синів. Дякуємо всім, хто поруч!