Про хворобу

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатись та смерті хворого.

СИМПТОМИ

Першими ознаками хвороби є:

- незграбна (важка) хода, хода на носочках, через підвищений тонус литкових м’язів

- постійна втома

- часті падіння

- труднощі при здійсненні таких рухових навичок, як біг чи стрибки

- прийом Говерса (дитина допомагає собі встати за допомогою рук)

- посилення поперекового лордозу

- контрактури

- прогресуюча проксимальна слабкість м’язів ніг і тазу. Поступово ця слабкість поширюється на руки, шию та інші частини тіла. Псевдогіпертрофія (збільшення м’язів литки та дельтоподібних м'язів, у хворих виникають труднощі із підйомом по сходах)

- втрата здатності ходити у віці 12 років

- скелетні деформації (сколіоз)

ПОШИРЕНІСТЬ

М’язова дистрофія Дюшена уражає приблизно 1 особу із 4000, тобто – це найбільш поширений тип м’язової дистрофії. Зазвичай, на МДД хворіють лише чоловіки, жінки іноді можуть бути носіями захворювання. Мутації в гені дистрофіну можуть бути успадковані або виникають спонтанно.

ПРИЧИНИ ТА ХАРАКТЕР УСПАДКУВАННЯ

ДІАГНОЗ