Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 2 EPM2 o di Lafora
A29 Percorso 1
A29 Percorso 1
Geni analizzati: EPM2A (NM_005670), NHLRC1 (NM_ 198586)
Geni analizzati: EPM2A (NM_005670), NHLRC1 (NM_ 198586)
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
Informazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico molecolare per Epilessia Mioclonica Progressiva tipo 2, (gene EPM2A), ImpegnativeFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
A29 Percorso 2
A29 Percorso 2
Geni analizzati: singolo gene
Geni analizzati: singolo gene
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
Procedura campioni ricevuti da esternoAccesso alle prestazioni
Modulo richiesta analisiRichiesta analisi molecolare
MI3 Consenso informato (analisi genetiche) versione modificata 12.02.15.pdfConsenso informato
Informazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico molecolare per Epilessia Mioclonica Progressiva tipo 2, ricerca mutazione nota, ImpegnativeFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
Informativa
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