SÍNTOMAS

Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término, y los que sí llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tienen retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones.

En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.

El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central.

En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.

En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital.

También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.

Malformaciones cardiacas

Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
Válvulas cardíacas anormales.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular (hipotonía).

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