Von Hippel Lindau

Herencia autosómica dominante

Mutación en el gen VHL, cromosoma 3

Desarrollo de neoplasias benignas y malignas: SNC, retina y vísceras

Potencialmente mortal por que pueden desarrollar: 

• CA de células renales

• Hemangioma cerebeloso

• Hemangioblastoma de médula espinal

• Tumores neuroendocrínos del páncreas

En la retina: 

• Malformación benigna extrapapilar o yuxta papilar

• Únicos o múltiples

• Uni o bilaterales

Manejo: 

• Lesiones pequeñas (hemangioblastomas tempranos): Observación

• Hemangioblastomas yuxtapapilares: 

  • Observación

  • Si hay exudación: AntiVEGF o esteroide

• Fotocoagulación láser: 

  • En lesiones extrapapilares, menores de 4.5 mm

• Crioterapia: 

  • Mayor exudación, contractura vítrea e inflamación