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Autosómica dominante
Neurofibibromatosis tipo I
Mutación en el gen NF1, cromosoma 17
Manchas café con leche
Neurofibromas cutáneos
Nódulos de lisch
Hamartomas conjuntivales
Gliomas
Nódulos coroideos
Glaucoma congénito
Neurofibromatosis tipo II
Mutación en el gen NF2, cromosoma 22
Lesiones neurofibromatosas están en el SNC
Meningioma del Nervio óptico
Schwanomas vestibulares (sordera o hipoacusia)
Catarata
Ambliopía, estrabismo
Neurofibromatosis tipo I
Nódulos de lisch
Manchas cafe con leche
Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2587
Neurofibromas cutáneos
Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2587
Nódulos coroideos
Tumor vasoproliferativo
Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2587
Anomalía microvascular de la retina
Neurofibromatosis tipo II
Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2589
Hiperplasia del EPR (A)
Hamartoma e hiperplasia del EPR (B)
Shwanomas en médula espinal (C)
Neuroma acustico bilateral (D)
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