Strengths and Strategic Focus

Bridging Rare Diseases, Regenerative Medicine, and Gene Therapy

En’s Lab serves as a hub connecting industry, clinical practice, and academic research in the fields of rare diseases, regenerative medicine, and gene therapy.

We provide practical consulting support for:

• Research exit strategies and translational planning

• Initiation and coordination of collaborative research and clinical studies

• Clinical development utilizing IRUD and genomic data

Our work is grounded in extensive experience supporting national rare disease research programs, including AMED-funded initiatives, allowing us to adapt flexibly to the needs of each project.

Core Research Areas

En’s Lab addresses the full spectrum from basic science to clinical application and societal implementation in the following areas:

• Therapeutic development for dysferlinopathy

• Mechanistic studies of SMON (Subacute Myelo-Optico-Neuropathy)

• Psychosocial approaches for patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1)

Beyond curative treatment development, we place strong emphasis on quality of life, supporting patients, caregivers, and families from psychological and social perspectives.

Collaborative Research Initiatives

We actively collaborate with external researchers and organizations in areas such as:

• Balneotherapy (therapeutic bathing)

• Physical therapy

• Oral and dental care

These collaborations aim to integrate medical evidence with daily-life–oriented care and supportive interventions.

Living Environment and Life Support for Patients with Rare Diseases

Drawing on hands-on experience in medical and supportive care for individuals with physical and intellectual disabilities, En’s Lab provides a comprehensive approach to housing and daily-life challenges faced by patients with rare diseases.

Leveraging experience in:

• Public health and welfare administration

• Medical and assistive device research and development

we offer consulting that incorporates healthcare systems, social policy, and real-world implementation.

En’s Lab の強みと方向性

希少難病・再生医療・遺伝子治療の「橋渡し」

En’s Lab は、企業・臨床現場・研究者をつなぐハブとして、
希少難病・再生医療・遺伝子治療分野における研究開発を支援します。

• 研究の出口戦略の整理

• 共同研究・臨床研究の立ち上げ支援

• IRUD やゲノムデータを活用した臨床開発支援

AMED難治事業での研究開発支援経験を基盤に、
プロジェクトの状況に応じた実践的かつ柔軟なコンサルティングを提供します。

独自に展開する研究テーマ

以下の分野について、基礎研究から臨床、社会的支援までを一貫して扱っています。

• ディスファリノパチーの治療開発研究

• スモンの病態メカニズム解明

• 筋強直性ジストロフィー（DM1）に対する心理社会的アプローチ

筋ジストロフィーをはじめとする難病に対し、

根本治療の開発だけでなく、患者・家族・介護者の生活や心理面を支える視点

を重視していることが特徴です。

研究連携（温浴・物理療法・口腔ケアなど）

温浴療法、物理療法、口腔ケアなどの分野において、外部研究者や関連団体との共同研究・連携を推進しています。
医学的エビデンスと生活支援をつなぐ取り組みを行っています。

難病患者の住居・生活支援（社会実装への取り組み）

難病患者の住まいや生活インフラに関する課題に対し、
心身障がい児（者）施設における医療・支援経験を活かし、
医療・介護・住環境を含めた包括的なアプローチを提供します。

また、

• 厚生労働行政支援の経験

• 医療・介護機器の研究開発支援経験

を踏まえ、社会制度や政策の視点を取り入れたコンサルテーションも実施します。

Conflict of Interest (COI) Disclosure

Note: As an employee of Astellas Pharma Inc. (API), an evaluation committee member and a retired employee of the Japan Agency for Medical Research and Development, a visiting professor at Osaka University, a visiting professor at Nagoya University, a researcher at the National Hospital Organization Suzuka Hospital, and a visiting researcher at the National Center of Neurology and Psychiatry, I have a duty of confidentiality. In particular, we will not be involved in business related to API's business or that may interfere with API's fair competition. When participating in clinical research, each research will be subject to ethical review at the facility in charge and will be conducted in accordance with the relevant guidelines established by the government.

 注意：アステラス製薬株式会社（API）職員、日本医療研究開発機構の評価委員及び退職者、大阪大学招へい教授、名古屋大学客員教授、国立病院機構鈴鹿病院研究員、国立精神・神経医療研究センター客員研究員としての守秘義務があります。特に、APIの事業と関連もしくはAPIの正当な競争を阻害する恐れのある業務には関与することはありません。また、臨床研究に参加する際は、それぞれの研究毎に担当施設での倫理審査を受け、国の定める関連の指針に従って実施します。