Sdílené soubory

Rekurentní varianty verze 1 (RecV1)

Jedná se o varianty vyskytující se v populaci častěji. Základem pro tuto tabulku byla doporučení BEMAPRE pro prenatální vyšetření array. 

Na základě aktivní spolupráce a souhlasu 16 laboratoří ve skupině CzechArray byla finalizována tabulka rekurentních CNVs verze 1 (RecV1) s doporučenou klasifikací a reportováním jednotlivých mikrodelecí a mikroduplikací. Tabulka byla vydána k datu 20. 9. 2023. Veškeré odkazy v databázi CzechArray (ve sloupcích Značka:RecV1 a Klasifikace:viz Tab RecV1) odkazují k tomuto dokumentu. 

Stránka RecV1 - dokumenty shromažďuje rešerše  ke každé z variant v tabulce.

"Rekurentní varianty verze 2" (RecV2)

Z variant sesbíraných v databázi jsme na přelomu roku 2023/2024 provedli revizi u těch, které se v databázi vyskytovaly ve dvou a více případech. Jednotlivé laboratoře si rozdělily varianty po chromozomech, delecích a duplikacích. Vznikla tabulka 193 variant, která byla rozeslána laboratořím ke zjištění frekvence výskytu. 9 laboratoří dodalo frekvence u všech variant, celkem se nashromáždila data z téměř 38 000 případů. 

69 variant lze vzhledem k frekvencím výskytu posunout do rekurentních variant, ostatní NE (proto ty uvozovky). Přesto jsou vedeny v tabulce i databázi ve skupině RecV2, protože: 

1. byly posuzovány ve stejné době, známe frekvence atd. 

2. jsou takto jasně definovány a již evidovány a další případy, které budou v daných oblastech nalezeny se mohou přiřadit k již existující značce. 

Veškeré odkazy v databázi CzechArray (ve sloupci Značka:RecV2_příslušné geny_del resp. dup) odkazují k tomuto dokumentu. 

Doporučujeme vždy nahlédnout do tabulky!