Embedded Files
Rešerše a oponentury k 28 rekurentním CNVs, které jsou součástí tabulky RecV1.
Rešerše a oponentury k 28 rekurentním CNVs, které jsou součástí tabulky RecV1.
Většina RecV1 byla zpracována tak, že jedna laboratoř provedla rešerši, druhá oponenturu. Zapojila se celá skupina. Všechny níže vložené dokumenty slouží jako pomůcka především pro interní potřebu skupiny CzechArray.
Lze v nich najít frekvence variant, hodnocení, publikace atd.
Pozn.: nejedná se o závazné dokumenty :-). Je dobré pročíst oba soubory, jsou-li k dispozici.
1/2: 1q21.2 (GJA5) DEL/DUP :
rešerše
1q21.2_GJA5_DEL_DUP_rešerše_H.odtoponentura:
1q21.2_GJA5_DEL_DUP_oponentura_H.docx3/4: 1q21.1 (RBM8A)DEL/DUP :
rešerše
1q21.1_RBM8A_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
1q21.1_RBM8A_DEL_DUP_oponentura_H.docx5: 2p16.3 (NRXN1) DEL :
rešerše
2p16.3_NRXN1_DEL_rešerše_H.docxoponentura:
6/7: 2q13 (NPHP1) DEL/DUP:
rešerše
2q13_NPHP1_DEL_DUP_rešerše_H.docxbez oponentury - schváleno ve skupině
8/9: 3p26.3 (CNTN6) DEL/DUP :
rešerše
3p26.3_CNTN6_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
3p26.3_CNTN6_DEL_DUP_oponentura_H.docx10: 9p24.3 (DOCK8) DUP :
rešerše
9p24.3_DOCK8_DUP_rešerše_H.pdfoponentura:
9p24.3_DOCK8_DUP_oponentura_H.docx11/12: 15q11.2 (NIPA1) DEL/DUP :
rešerše
15q11.2_NIPA1_DEL_DUP_rešerše_H.docxbez oponentury - schváleno ve skupině
13/14: 15q13.3 (CHRNA7): DEL/DUP
rešerše
15q13.3_CHRNA7_DEL_DUP_rešerše_H.pdfoponentura:
finále:
15q13.3_CHRNA7_DEL_DUP_final_H.pdf15q13.3_CHRNA7_DEL_DUP_final_H.pdf15/16: 16p13.11 (MYH11) DEL/DUP :
rešerše
16p13.11_MYH11_DEL_DUP_rešerše_H.pdfoponentura:
16p13.11_MYH11_DEL_DUP_oponentura_H.docx17/18: 16p12.2 (CDR2) DEL/DUP :
rešerše
16p12.2_CDR2_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
finále:
16p12.2_CDR2_DEL_DUP_oponentura_H.docx16p12.2_CDR2_DEL_DUP_final_H.docx19/20: 16p11.2 (SH2B1) DEL/DUP :
rešerše
16p11.2_SH2B1_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
16p11.2_SH2B1_DEL_DUP_oponentura_H.docx21/22: 16p11.2 (TBX6) DEL/DUP :
rešerše:
16p11.2_TBX6_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
23/24: 17q12 (HNF1B,TCF2) DEL/DUP :
rešerše:
17q12_HNF1B_TCF2_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
17q12_HNF1B_TCF2_DEL_DUP_oponentura_H.docx25: 22q11.2 (TBX1) DUP:
rešerše:
22q11.2_TBX1_DUP_rešerše_H.docx26: Xp22.31 (STS) DUP :
rešerše:
Xp22.31_STS_DUP_rešerše_H.docxbez oponentury - schváleno ve skupině
27/28: Xp22.33 (SHOX) DEL/DUP :
rešerše:
Xp22.33_SHOX_DEL_DUP_rešerše_H.docxoponentura:
Page updated
Google Sites
Report abuse