Materi genetik adalah informasi yang terdapat pada setiap sel makhluk hidup dan dapat diturunkan pada keturunan berikutnya. Materi genetik sering kali disebut sebagai asam nukleat atau faktor hereditas. Pada makhluk hidup, materi genetik terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA. Semua materi genetik ini akan diturunkan melalui proses reproduksi. Bagaimanakah sebenarnya hubungan antara DNA, gen, dan kromosom itu? Hubungan antara DNA, gen, dan kromosom secara sederhana dapat dijelaskan sebagai berikut.
DNA merupakan penyusun gen >gen terdapat di dalam kromosom > kromosom terdapat di dalam inti sel > inti sel terdapat pada hampir semua sel tubuh
Kromosom adalah benda-benda halus seperti kumpulan benang yang berfungsi sebagai pembawa dan penyimpan informasi genetik makhluk hidup. Kromosom terdiri atas zat-zat yang mudah menyerap warna di dalam inti sel. Di dalam sel tubuh, kromosom terlihat berpasang-pasangan. Sepasang kromosom ini disebut sebagai kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama atau hampir sama karena berasal dari induk yang sama.
Di dalam sel, sepasang kromosom homolog memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang berbeda dengan pasangan lainnya. Oleh sebab itu, dalam kariotipe kromosom (pengaturan kromosom suatu individu secara standar berdasarkan panjang, jumlah, dan bentuknya), tampak pasangan kromosom dengan bentuk yang berbeda-beda. Pasangan kromosom homolog disebut dengan genom atau ploidi. Sementara itu, kromosom yang bukan pasangannya disebut dengan kromosom nonhomolog.
Kromosom memiliki ukuran dan bentuk yang bervariasi. Kromosom memiliki panjang sekitar 12–50 µm dengan diameter 0,2–20 µm. Pada umumnya, kromosom pada tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom pada hewan dan manusia. Panjang kromosom pada tumbuhan mencapai sekitar 50 µm, sedangkan pada hewan sekitar 4–6 µm dan pada manusia sekitar 6 µm.
Kromosom tersusun atas DNA dan protein yang saling berikatan. Protein penyusun kromosom ada dua macam, yaitu protein yang bersifat basa dan protein yang bersifat asam. Protein yang bersifat basa disebut protein histon, sedangkan protein yang bersifat asam disebut protein nonhiston. Di dalam inti sel, setiap kromosom memiliki bagian-bagian sebagai berikut.
Lengan atau kromatid merupakan badan kromosom yang berisi kromonema. Kromonema merupakan benang-benang kromosom yang dikelilingi oleh matriks. Lengan atau kromatid berwarna lebih gelap karena menyerap zat warna.
Sentromer atau kinetokor merupakan pusat kromosom yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Sentromer tidak mengandung gen dan terjadi karena konstriksi (mengecil) primer. Sentromer berwarna lebih terang karena kurang menyerap zat warna.
Kromomer merupakan bagian kromonema yang mengalami penebalan. Di dalam kromomer, terdapat lokus yang menjadi tempat kedudukan gen.
Telomer merupakan bagian ujung kromosom yang berfungsi untuk menghalangi terjadinya perlekatan antarkromosom. Selain itu, telomer juga berfungsi menjaga agar DNA di dalamnya tidak mudah terurai.
Satelit merupakan ujung kromosom yang mengalami konstriksi (mengecil) sekunder.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe sebagai berikut.
Tipe metasentrik, jika sentromer tepat berada di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid sama panjang. Tipe ini dapat digambarkan seperti huruf V.
Tipe submetasentrik, jika sentromer tidak tepat di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak sama panjang. Tipe ini dapat digambarkan seperti huruf L.
Tipe akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung kromatid, sehingga salah satu kromatid lebih panjang dari yang lain. Tipe ini dapat digambarkan seperti huruf J.
Tipe telosentrik, jika sentromer terletak di ujung kromatid sehingga hanya ada satu kromatid. Tipe ini dapat digambarkan seperti huruf I.
Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe sebagai berikut.
a. Asentrik, jika kromosom tidak memiliki sentromer.
b. Monosentrik, jika kromosom memiliki satu sentromer.
c. Disentrik, jika kromosom memiliki dua sentromer.
d. Polisentrik, jika kromosom memiliki banyak sentromer.
Berdasarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi enam tipe sebagai berikut.
a. Tipe bulat
b. Tipe cerutu
c. Tipe koma
d. Tipe batang
e. Tipe huruf V
f. Tipe huruf L
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibagi menjadi dua macam sebagai berikut.
a. Kromosom tubuh atau autosom.
b. Kromosom kelamin atau gonosom. Ada dua macam gonosom, yaitu gonosom X dan gonosom Y.
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom tertentu. Berikut ini adalah tabel yang menggambarkan jumlah kromosom pada beberapa organisme.
a. Pada sel kelamin atau sel gamet
Sel gamet mengandung 1 set kromosom (haploid) yang terdiri atas 23 buah kromosom dengan komposisi berikut.
1.) Sel sperma: 22 A + X atau 22 A + Y
2.) Sel ovum: 22 A + X
b. Pada sel tubuh atau sel somatik
Sel tubuh mengandung 2 set kromosom (diploid) yang terdiri atas 23 pasang kromosom atau 46 buah kromosom dengan komposisi berikut.
1.) Pria: 22 AA + XY atau 44 A + XY atau 46, XY
2.) Wanita: 22 AA + XX atau 44 A + XX atau 46, XX
Gen merupakan zarah atau unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat- sifat hereditas organisme. Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon, terletak dalam lokus-lokus pada kromosom, serta tersusun dalam satu deret secara linear dan beraturan. Setiap kromosom memiliki ratusan lokus sehingga di dalam
sel, terdapat ribuan gen. Pada sel tubuh manusia yang mengandung 46 kromosom, diperkirakan terdapat 26.000–40.000 gen. Setiap satu gen mengendalikan satu sifat tertentu sehingga satu individu memiliki ribuan sifat.
Komponen penyusun gen ada tiga macam, yaitu sebagai berikut.
Rekon, komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja.
Muton, komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja.
Sistron, komponen yang terdiri dari ratusan nukleotida.
Gen-gen yang terletak dalam lokus yang sama pada sepasang kromosom homolog dapat memiliki tugas yang sama, hampir sama, atau berlawanan. Gen-gen juga dapat memiliki keaktifan yang berbeda-beda sehingga dapat dibedakan menjadi gen aktif (ekspresif) dan gen pasif. Sebagai contoh, gen penumbuh rambut hanya aktif pada sel-sel kulit, tetapi tidak aktif di sel-sel lainnya. Keaktifan ini dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain tempat gen, jenis kelamin, dan umur.
Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe sebagai berikut.
Gen dominan merupakan gen yang ekspresinya kuat dan dilambangkan dengan huruf besar.
Gen setengah dominan merupakan gen yang ekspresinya di antara gen dominan dan resesif.
Gen resesif merupakan gen yang ekspresinya lemah dan dilambangkan dengan huruf kecil.
Berdasarkan perannya, ada dua macam gen sebagai berikut.
Gen struktural merupakan gen yang mengode protein (enzim) dan ekspresinya dikendalikan oleh gen regulator.
Gen regulator merupakan gen yang berperan mengatur ekspresi gen struktural.
Di dalam kromosom, gen memiliki fungsi dan sifat-sifat sebagai berikut.
a. Fungsi gen
Sebagai zarah tersendiri di dalam kromosom.
Pembawa informasi genetik dari generasi ke generasi.
Pengatur proses metabolisme dan perkembangan pada organisme.
b. Sifat-sifat gen
Mengandung materi genetik dan dapat menduplikasikan diri.
Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda.
Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya.
Alel merupakan pasangan gen yang terletak dalam lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Alel memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu sifat tertentu. Susunan gen dan alelnya dalam kromosom homolog disebut genotipe. Ada tiga kemungkinan genotipe yang dapat dimiliki oleh suatu individu, yaitu sebagai berikut.
a. Genotipe homozigot dominan, jika pasangan alel terdiri atas dua gen dominan. Contoh: AA
b. Genotipe homozigot resesif, jika pasangan alel terdiri atas dua gen resesif. Contoh: aa
c. Genotipe heterozigot, jika pasangan alel terdiri atas dua gen yang berbeda, yaitu satu dominan dan satu resesif. Contoh: Aa
Ada dua macam alel, yaitu alel tunggal dan alel ganda.
a. Alel tunggal
Alel tunggal adalah gen yang hanya memiliki satu gen sealel sehingga hanya muncul satu sifat. Contoh: gen A untuk pigmentasi kulit dan gen a tidak menghasilkan pigmentasi kulit.
b. Alel ganda
Alel ganda adalah gen yang memiliki lebih dari dua pasang gen sealel dan menempati lokus yang sama. Pada alel ganda, akan muncul beberapa sifat. Contoh: golongan darah sistem ABO pada manusia dan warna bulu pada kelinci.
Golongan darah sistem ABO pada manusia dipengaruhi oleh tiga macam gen, yaitu gen IA, IB, dan IO. Ketiga gen tersebut dapat menjadi alel satu sama lain sehingga terbentuk 6 macam genotipe. Perhatikan tabel berikut ini.
Warna bulu pada kelinci dipengaruhi oleh empat macam gen, yaitu gen W, wch, wh, dan w. Pengaruh gen-gen tersebut terhadap warna bulu adalah sebagai berikut.
W = bulu normal, warna kelabu wch = buluchinchilla
wh = bulu himalayan w = bulu albino
Dominansi gen-gen tersebut secara berurutan dari yang paling dominan hingga resesif adalah sebagai berikut.
Keempat gen tersebut dapat menjadi alel satu sama lain sehingga terbentuk 10 macam genotipe. Perhatikan tabel berikut ini.