PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LAS MALFORMACIONES ANORRECTALES (MAR)

Más del 50% de los niños con MAR tiene otras malformaciones asociadas. 

Nota : 

Explicación de la Terminología médica utilizada en el siguiente listado: 

Atresia : “no formación de un órgano tubular” 

Agenesia: ausencia de una órgano por falta de formación. 

Hipoplasia: formación disminuida en tamaño o parcial de un órgano. 

Ectopia: posición anómala de un órgano 

Ascitis: liquido libre y acumulado en el abdomen 

POR ORDEN DE FRECUENCIA: 

Uropatías:

Reflujo vesico-ureteral, Hidronefrosis, Megauréteres primarios, Duplicaciones, Atresia de uretra. 

Síndrome de Prune Belly (“vientre en ciruela pasa” por ausencia de músculos abdominales, consecuencia de una ascitis fetal ).

Agenesia, Hipoplasia, Ectopias y fusiones renales). 

Anomalías esqueléticas :

 Hemivértebras, Espina bífida (raquisquisis), Malformaciones costales, Agenesia de radio.

Anomalías de Sistema Nervioso : 

Mielomeningocele, Lipomeningocele, Siringomielia, Filum terminal medular retenido ( “médula anclada”).

Cardiopatías congénitas :

Ductus persistente, Comunicación interauricular (CIA), Comunicación Interventricular (CIV). 

Malformaciones genitales :

Hipospadias, Criptorquidia, Agenesia de vagina.

Malformaciones en otros sectores del tubo digestivo: 

Atresias de esófago, Atresias intestinales 

ASOCIACIONES Y SÍNDROMES QUE INCLUYEN UNA MAR 

Asociación VATER: 

Es un acrónimo nemotécnico de varias malformaciones coexistentes sin una anomalía cromosómica conocida. Es de aparición esporádica ( no hereditaria) : 

- V: malformaciones Vertebrales, defectos del septum Ventricular cardíaco 

- A: Ano imperforado, Atresia de esófago. 

- TE: fístula Traqueo-Esofágica. 

- R: malformaciones Renales. Malformación del Radio.

En la asociación VACTER se agrega Cardiopatía congénita. 

Otras anomalías frecuentes en la asociación VATER o VACTER son: defectos costales, agenesia de Radio, déficit de crecimiento pre y postnatal, arteria umbilical única, anomalías auditivas, polidactilia, y malformaciones genitales. El desarrollo mental suele ser normal. 

Asociación MURCS: acrónimo nemotécnico de menor uso, ideado para la aparición en un mismo paciente de: 

-MU: aplasia del conducto de Müller ( que es el origen de las trompas, el útero y de la parte superior de la vagina y su defecto es la ausencia (agenesia) o atresia vaginal -R: malformación Renal 

-C: malformación de segmentos musculo-esqueléticos Cervicales y torácicos (C5 a T1) 

Secuencia de Klippel-Feil: incluye una malformación del esqueleto cervical. 

Síndrome de Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser: agenesia mülleriana (agenesia vaginal, ausencia o hipoplasia uterina) con ovarios normales. 

El síndrome de Down (Trisomía del Cromosoma 21) tiene mayor incidencia de MAR que la población general.