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Stefano Gambardella
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Mat. Didattico L2 LM6
1.Concetti Introduttivi
2.Da Mendel alla Postgenomica
3.Genetica Mendeliana
4.Esercizi Genetica Mendeliana
5.Frequenze alleliche e genotipiche
6.Tipologia di mutazioni
7.Test genetici e Consulenza genetica
8.Quale variante è patologica
9.Tecniche Molecolari
10.Fibrosi Cistica
10b.SMA
10c.DMD BMD
11.Patologie da Espansione e Corea di Huntington
12.Esercizi Corea di Huntington
13.Esercizi Fibrosi Cistica
14.Patologie metaboliche
15.Patologie mitocondriali
16.Patologie Cromosomiche
17.Diagnosi prenatale
18.Esercizi patologie Cromosomiche
19. Patologie multifattoriali
20. Esercizi Patologie multifattoriali
21. Genetica dei Tumori
22.Farmacogenetica
23.Esercizi Farmacogenetica
25. Allergie ed intolleranze
26. Domande
27.Database in Genetica Medica
30. Genetica del gusto
31. Neurogenetica
L2
LM9
Lezione 1/2
Lezione 3/4
Lezione 5/6
Lezione 7/8
Lezione 9/10 Analisi dei dati in NGS
Lezione 11/12
Lezione 13
Lezione 14
RNA SEQ 2023
Tesi
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TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD–ALS gene UNC13A - Nature
Analysis of rare genetic variation underlying cardiometabolic diseases and traits among 200,000 individuals in the UK Biobank - Nature Genetics
First Gene Therapy for Tay-Sachs Disease Successfully Given to Two Children
About one in 300 people in the general population carry the Tay-Sachs disease gene
LINE1 are spliced in non-canonical transcript variants to regulate T cell quiescence and exhaustion - Nature Genetics
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