Lo scopo di queste lezioni è acquisire indipendenza con:

Nomenclatura delle mutazioni

Localizzazione delle varianti all'interno dei geni

Valutazione della patogenicità delle varianti

Valutare e selezionare varianti di un gene, per poi studiarle nel dettaglio

Unire informazioni provenienti da piu database per localizzare una variante sul genoma, stabilire le sue caratteristiche, identificarla sul trascritto di riferimento, sulla proteina di riferimento, valutare la sua patogenicità, contestualizzarla alla patologia e quindi alla emissione di un referto diagnostico