Terjadi perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Terjadi akibat kesalahan saat meiosis.
Peristiwa gagal berpisah (non disjunction).
Menyebabkan sel gamet (sperma dan ovum) memiliki penambahan atau pengurangan jumlah kromosom.
Delesi
Hilangnya satu segmen kromosom
Hal ini bisa terjadi karena proses pindah silang terjadi pada tempat yang salah
Delesi kromosom bisa menyebabkan kecacatan pada individu
Contohnya : sindrom Cri -du-chat (delesi kromosom ke 15)
Sindrom
Cri -du-chat
Duplikasi
Penambahan segmen kromosom pada satu kromosom
Terjadi karena kesalahan dalam proses rekombinasi
Salah satu penyakit yang disebabkan oleh duplikasi kromosom adalah penyakit Charcot. Marie-Tooth (duplikasi kromosom ke 17)
Penyakit Charcot. Marie-Tooth (duplikasi kromosom ke 17)
Translokasi
Peristiwa pindahnya potongan kromosom ke kromosom yang lain yang bukan homolognya sehingga terbentunya kromosom baru
Proses penataan kromosom karena adanya pindah silang antara kromosom-kromosom non homolog
Macam-Macam Translokasi :
Translokasi sederhana --> apabila fragmen salah satu kromosom berpindah ke kromosom lain (non homolog)
Translokasi Resiprokal --> apabila fragmen dari kedua kromosom yang berbeda saling berpindah tempat
Inversi
Peristiwa patahnya kromosom di dua tempat diikuti penyisipan kembali gen-gen tersebut dengan urutan terbalik.
Peristiwa inversi tidak begitu berbahaya karena jumlah gen dalam kromosom tetap, kondisi tetap
Katenasi
Katenasi merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.