Euploidi & Aneuploidi

Euploidi

Perubahan pada seluruh materi genetik dalam satu set genom.
Jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploid.
Berdasarkan jumlah genom, euploidi dapat dibedakan atas monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya.
Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, dan seterusnya disebut poliploid

Gambar 15. Semangka Tanpa Biji (Poliploidi)

Tabel 1. Perubahan Genom Pada Euploidi

Gambar 16. Kromosom Normal dan Kromosom yang Mengalami Euploidi

Aneuploidi

Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada genom.

Aneuploidi menyebabkan jumlah kromosom individu menjadi lebih banyak atau lebih sedikit dari kromosom normal.

Penyebab aneuploidi: Anafase lag dan non-disjuction.

Tabel 2. Jumlah Kromosom dan Sindrom pada Aneuploidi

Gambar 17. Kromosom Normal dan Kromosom yang mengalami Aneuploidi

Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anaphase meiosis.

Non-disjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Gambar 18. Mutasi Kromosom

Kelainan Kromosom

Sindrom Down

Mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom, yaitu kromosom nomor 21.

Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi. Ciri-ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan lambat.

Gambar 19. Mutasi Kromosom pada Sindrom Down

Sindrom Patau

Kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Penderita Sindrom patau memiliki mata serius, kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah, Bayi yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Gambar 20. Mutasi Kromosom pada Sindrom Patau

Sindrom Klinefelter

Kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F. Klinefelter, mengalami trisomik pada kromosom gonosom.

Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Penderita sindrom Klinefelter dapat mengalami perkembangan dibagian payudara

Gambar 21. Mutasi Kromosom pada Sindrom Klinefelter

Sindrom Turner

Kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.

Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita. Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, cenderung lebih pendek karena terdapat kekurangan pada kromosom nomor 23.

Gambar 22. Mutasi Kromosom pada Sindrom Turner

Sindrom Jacobs

Kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dan juga sering berbuat kriminal.

Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Gambar 23. Mutasi Kromosom pada Sindrom Jacob

Sindrom Edward

Kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18.

Sindrom ditemukan oleh I. H. Edwards tahun 1960. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Gambar 24. Mutasi Kromosom pada Sindrom Edward

Sumber: Puspa Regina Putrihttps://www.youtube.com/watch?v=N5Ihub0QS9Q

Dampak Positif Mutasi

Meningkatkan produksi pertanian, seperti tanaman padi, tomat, bunga lili, semangka poliploidi, dan sebagainya. Tanaman poliploidi berukuran lebih besar (buah atau bunganya) dan lebih sehat.
Mutasi radiasi dengan sinar gamma dapat menghasilkan bibit unggul.
Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.
Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik.

Dampak Negatif Mutasi

Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, sindrom Jacob, sindrom Edward, dsb.
Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya
Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya
Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.

Page updated

Report abuse