Ce este Treacher Collins

 Sindromul Treacher Collins este o boalǎ geneticǎ rarǎ ce se caracterizeazǎ prin deformații la nivelul feței și prin pierderea auzului. Numele bolii vine de la medicul Edward Treacher Collins, cel care a descoperit pentru prima datǎ boala ȋn anul 1900.

Boala este cauzatǎ de o singurǎ mutație geneticǎ pe cromozomul 5. Severitatea bolii diferǎ de la caz la caz, astfel cǎ existǎ cazuri ȋn care particularitǎțile bolii sunt foarte greu de recunoscut.

Depistarea rapidǎ a bolii este cu atȃt mai importantǎ cu cȃt deformațiile de la nivelul feței pot afecta modul ȋn care bebelușul respirǎ iar pierderea auzului poate interfera cu dezvoltarea acestuia. Cei mai multi copii afectați de sindromul Treacher Collins trec de etapele de dezvoltare, și au o inteligențǎ normalǎ, ȋnsǎ problemele de auz pot interfera cu învățarea. Tratamentul va consta ȋn utilizarea de proteze auditive specializate, iar copiii vor avea nevoie de ajutorul unui logoped pentru a-și dezvolta limbajul.

Cauzele care duc la apariția sindromului Treacher Collins

Cercetările au indicat faptul cǎ sindromul Treacher Collins este produs de mutația unei gene de pe cromozomul 5. Această genă controlează dezvoltarea oaselor și a altor structuri ale capului și gâtului, iar atunci cȃnd gena suferǎ mutații copilul nu se mai dezvoltǎ normal.

Boala afecteazǎ aproximativ un copil la 10.000, iar o datǎ ce copilul are aceastǎ mutație existǎ o șansăǎ de 50% să o transmitǎ urmașilor sǎi. Aproximativ 40% din copiii care suferǎ de acest sindrom au un pǎrinte care suferǎ de sindromul Treacher Collins, chiar dacǎ majoritatea nu știu cǎ poartǎ aceastǎ gena mutantă decȃt ȋn momentul ȋn care copilul lor moștenește mutația.

Cu toate acestea, copiii care sunt grav afectați de sindromul Treacher Collins pot avea un părinte care este doar ușor afectat și invers, mai ales cǎ paleta simptomaticǎ variazǎ de la simptome care se observǎ cu greu pȃnǎ la deformații majore la nivelul feței. În restul de 60% din cazuri boala apare din cauza unei mutații spontane, fǎrǎ a exista un istoric familial. În astfel de cazuri, există o șansă foarte slabǎ ca al doilea copil sǎ sufere și el de aceeași boalǎ.

Simptomele date de sindromul Treacher Collins

Simptomele sindromului Treacher Collins pot varia de la pacient la pacient. Acestea pot include:

• Capul copilului poate fi mult mai mic decȃt normal

• Malformații la nivelul pomeților

• Maxilarul inferior și bărbia sunt nedezvoltate

• Gura are dimensiuni neobișnuit de mari

• Pǎrul de pe scalp se extinde pȃnǎ la nivelul obrajilor

• Anomalii ale urechii: lobii urechilor pot fi mici, deformați sau absenți

Diagnosticarea sindromului Treacher Collins

Diagnosticul și tratamentul sunt esențiale ȋn special dacǎ copilul dezvoltǎ probleme de respirație sau nu poate fi hrǎnit. Deși inteligențǎ copilului cu sindrom Treacher Collins este normalǎ, unele aspecte fizice trebuie sǎ trimitǎ pǎrinții cȃt mai repede la medic.

Medicul va efectua anumite teste genetice pentru a diagnostica boala dar și un test auditiv pentru a evalua cȃt de mult a fost afectat auzul copilului.

Tratamentul sindromului Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins nu poate fi vindecat, ȋnsǎ existǎ o serie de tratamente care pot ameliora starea copilului cu sindrom Treacher Collins. Prin intermediul chirurgiei, medicii pot atenua unele aspecte fizice precum repararea despicǎturii palatine, sau intervenții pentru ȋmbunǎtǎțirea capacitatea copilului de a respira sau de a se hrǎni. Se pot realiza intervenții chirurgicale la vȃrsta de cinci, sase ani pentru corectarea nasului, ridicarea sau alungirea mandibulei sau reconstrucția urechii.

Copiii afectați de sindromul Treacher Collins ȋntȃmpinǎ probleme auditive, motiv pentru care utilizarea unui aparat auditiv sau a unui implantat auditiv poate fi necesarǎ.

Un specialist logoped poate ajuta copilul sǎ ȋși dezvolte limbajul și vorbirea iar ȋn anumite cazuri psihoterapia poate fi utilǎ ȋn a ameliora problemele emoționale ale copilului. Familia trebuie sǎ ajute și sa protejeze copilul care suferǎ de sindromul Treacher Collins mai ales cǎ aspectul fizic ȋl poate face pe copil sǎ aibǎ deficiențe ȋn ceea ce privește sigurața de sine.

Prevenirea sindromului Treacher Collins

Boala nu poate fi prevenitǎ, ȋnsǎ specialiștii recomandǎ ca ȋn cazul ȋn care ȋn familie existǎ un membru cu sindromul Treacher Collins sǎ se realizeze o consiliere geneticǎ, ȋn special ȋn cazul cuplurilor care doresc un copil.