Linguaggio ed epilessia

"Penso che l’epilessia, detta anche morbo sacro, non ha nulla di divino e di più sacro delle altre malattie... È una malattia che viene dal cervello.  Coloro che hanno consacrato l’epilessia alla divinità, li considero persone della stessa specie degli stregoni, incantatori, ciarlatani, bigotti. Hanno ricoperto la loro ignoranza con il mantello della divinità." Ippocrate 

La crisi epilettica è la manifestazione clinica di una scarica elettrica anomala, eccessiva o ipersincrona, di un gruppo di neuroni (focolaio epilettogeno). Questa attività elettrica anomala provoca una sintomatologia che dipende dalle caratteristiche funzionali della regione cerebrale interessata. Per questo le crisi epilettiche possono presentarsi in modi estremamente differenti. La loro classificazione è quindi molto complessa e per questo viene continuamente aggiornata; tuttavia, fondamentalmente si possono distinguere due tipi di crisi, le crisi parziali (dette anche focali) e le crisi generalizzate. Si definiscono generalizzate le crisi che coinvolgono la corteccia cerebrale nella sua generalità. Il cosiddetto “piccolo male” è caratterizzato dalla perdita transitoria del contatto con l’ambiente (“assenza”). Il “grande male” si manifesta invece come crisi convulsiva: il soggetto perde coscienza e compaiono contrazioni muscolari diffuse e ritmiche, con caduta a terra, contrattura mandibolare, cianosi del volto, morso della lingua, perdita di urine; segue un periodo di recupero di durata variabile con sonnolenza/stato confusionale/sonno postcritici. Scrive Fëdor Dostoevskij (L'idiota): 

“Si sa che gli attacchi di epilessia, del vero e proprio mal caduco, sopravvengono improvvisamente. In quell'attimo tutto il volto si deforma improvvisamente e orribilmente, e specialmente lo sguardo. Gli spasimi e le convulsioni scuotono tutto il corpo e sconvolgono le fattezze del volto. Dal petto si sprigiona un urlo spaventoso, indescrivibile, che non somiglia a null'altro; è come se tutto ciò che c'è di umano in quell'uomo scompaia con quell'urlo, e per chi assista a quello spettacolo è assolutamente impossibile, o perlomeno molto difficile, ammettere o perfino immaginarsi che sia la stessa persona a urlare in quel modo. Sembra addirittura che a gridare sia qualcun altro, qualcuno che si nasconde dentro quell'uomo. Perlomeno, sono numerosi coloro che hanno cercato di spiegare in tal modo l'impressione provata a quella vista, ma in molti altri la vista di un uomo in preda a un attacco di mal caduco determina un inesprimibile, intollerabile terrore, che ha in sé qualcosa addirittura di mistico”. 

Le crisi parziali originano invece da un’area specifica della corteccia cerebrale. In questo caso le manifestazioni cliniche appaiono in relazione diretta con le caratteristiche funzionali della corteccia cerebrale sede del focolaio epilettogeno. Per questo Wilder Penfield aveva definito l’epilessia la “grande maestra”: lo studio della relazione tra tipo di crisi e sede della scarica elettrica rappresentava un metodo “naturale” di studio delle funzioni cerebrali. In questo modo ad esempio John Hughlings Jackson, osservando le crisi motorie che affliggevano la moglie, caratterizzate da clonie che dalle labbra passavano alla mano, senza interessare l’arto superiore (crisi dette appunto “Jacksoniane”), suggerì che la corteccia cerebrale fosse suddivisa in aree e che ciascuna area controllasse il movimento di una determinata regione del corpo, come successivamente confermato, ad esempio dall’analisi del cosiddetto “homunculus” motorio.      

Le crisi parziali possono quindi manifestarsi in modi estremamente variabili; inoltre, le crisi parziali possono generalizzarsi. In questo caso di solito il soggetto prima della comparsa delle convulsioni avverte qualche disturbo soggettivo (la cosiddetta “aura epilettica”). “Stato epilettico” è invece il termine che si utilizza per indicare la condizione clinica in cui la crisi (generalizzata o focale, convulsiva o non convulsiva) persiste per più di 20 minuti o comunque per un tempo che potrebbe essere sufficiente a procurare un danno neurologico (in quanto tale, lo stato epilettico costituisce una emergenza medica). 

Si definisce infine epilessia la condizione clinica caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche. Una crisi singola può infatti non essere di natura epilettica ma legata a fattori di diversa natura in grado di determinare una eccitabilità anomala delle strutture cerebrali. La diagnosi si basa sull’accurata osservazione (o descrizione) degli episodi critici avvalorata dalla presenza di anomalie dell’attività elettrica cerebrale nel corso di un esame elettroencefalografico (EEG). L’indagine è poi completata utilizzando le varie metodiche neuroradiologiche che attualmente consentono lo studio anatomico e funzionale delle strutture cerebrali. 

In relazione alla sede del focolaio epilettogeno quindi, anche un disturbo del linguaggio, come quello a carico di qualunque altra funzione cerebrale, può essere indice di una crisi epilettica. In questo caso la crisi può presentarsi come arresto del linguaggio o avere le caratteristiche di una delle tante forme di afasia con disturbi della fluenza, della denominazione e della comprensione. Dal momento che una delle forme statisticamente più frequenti di epilessia ha origine dal lobo temporale, la presenza di un focolaio emisferico sinistro può dar origine facilmente ad una crisi che si manifesta con le caratteristiche dell’afasia. 

Tuttavia, pur in assenza di crisi epilettiche manifeste, la sola presenza delle anomalie elettroencefalografiche può dare origine a deficit cognitivi transitori, in particolare a carico dei processi attentivi e mnesici. Una attività elettrica anomala isolata, data la sua brevità, potrebbe anche passare inosservata dal punto di vista comportamentale; quando però l’evento si ripete con frequenza elevata, il disturbo diventa clinicamente evidente. La compromissione del linguaggio quotidiano, sia orale che scritto, e un deficit di memoria e di apprendimento verbale possono spesso essere l’espressione proprio della presenza di tali anomalie elettroencefalografiche ripetute.

Un esempio è rappresentato dalla sindrome di Landau-Kleffner, che insorge in bambini che avevano avuto una normale acquisizione del linguaggio. Questo tipo di afasia si manifesta fra i 3 e i 7 anni e può instaurarsi in qualche giorno o in qualche settimana; nelle fasi iniziali viene persa la capacità di comprendere il linguaggio (agnosia verbale uditiva, cosiddetta “sordità per il linguaggio”); successivamente si assiste anche a un deterioramento delle funzioni espressive mentre le altre funzioni cognitive in generale non risultano gravemente compromesse. Il disturbo del linguaggio è accompagnato dalla comparsa di alterazioni parossistiche dell’elettroencefalogramma e, nella maggior parte dei casi, di crisi epilettiche tipo assenza atipica o tipo tonico-clonico, prevalenti nel sonno. L'elettroencefalografia durante il sonno dimostra infatti una attività bilaterale tipo punta-onda continua che si evidenzia prevalentemente nel corso delle fasi di sonno ad onde lente. La gravità dell’afasia non sembra dipendere dal numero delle crisi epilettiche ma proprio dalla presenza delle anomalie epilettiformi localizzate nelle aree del linguaggio che compaiono nel sonno Non-REM (Rapid Eye Movement). Solitamente le neuroimmagini non mostrano alcuna lesione strutturale encefalica. In qualche caso familiare è stata rilevata una mutazione genetica.  Una caratteristica della sindrome è la tendenza della sintomatologia a fluttuare nel tempo con periodi di afasia seguiti da periodi di recupero parziale del linguaggio. Dopo la pubertà l’epilessia di solito guarisce spontaneamente e il quadro clinico si stabilizza, ma significative difficoltà linguistiche permangono nel tempo. 

Simile alla sindrome di Landau-Kleffner è l’Epilessia con punte e onde continue durante il sonno, variamente definita come sindrome CSWSS (Continous Spike-Waves during Slow Sleep), ESES (Electrical Status Epilepticus during slow Sleep), o POCS (Punte-Onda Continue nel Sonno). Si tratta di una rara encefalopatia epilettica del bambino (3-14 anni) caratterizzata da regressione cognitiva e disturbi del comportamento, crisi epilettiche (per lo più parziali motorie notturne, poco frequenti, e che si presentano spesso al risveglio), e anomalie EEG subcontinue/continue durante il sonno. Punte-onda con frequenza di 2-3 Hz possono essere rilevate in veglia, ma divengono molto più diffuse nel sonno Non-REM fino a occuparne l’85% della durata ed assumere le caratteristiche di uno stato epilettico. A differenza della sindrome di Landau-Kleffner, le alterazioni EEG sono di solito più diffuse e coinvolgono ambedue gli emisferi cerebrali. L’eziologia non è nota ma possono essere riscontrate lesioni cerebrali precoci, come postumi di anossia neonatale, accidenti vascolari neonatali o malformazioni cerebrali congenite. Si ritiene che le anomalie EEG in quanto tali (e l’epilessia) siano responsabili del progressivo disfunzionamento cognitivo, meccanismo che giustifica l’uso del termine di “encefalopatia epilettica”, cioè di una alterazione anatomofunzionale dell’encefalo dovuta alla malattia epilettica (che va quindi differenziata dall’epilessia come sintomo di una patologia encefalica di cui rappresenta una delle varie manifestazioni cliniche). Le crisi e le anomalie EEG di solito si riducono fino a scomparire durante l’adolescenza, ma la prognosi rimane spesso sfavorevole sul piano neuropsicologico e comportamentale.