Sindrome dell'uomo rigido

Lucia vorrebbe sapere qualcosa di più sulla malattia che ha colpito Celine Dion e le impedisce di cantare.

Si tratta di uno dei tanti disturbi neurologici ad andamento progressivo di cui si hanno a disposizione poche certezze e nessuna terapia. Viene definita “Sindrome dell’uomo rigido” (oggi preferibilmente “Sindrome della persona rigida”, visto oltre tutto che il disturbo è più frequente nelle donne). E’ classificata come malattia rara (circa una persona su un milione). Insorge in età adulta, intorno ai 50 anni. Inizia di solito con spasmi dolorosi che interrompono i movimenti in atto (ad esempio provocando cadute durante il cammino o modificando la coordinazione dei muscoli dell’apparato fono-articolatorio). Gli spasmi possono essere spontanei oppure essere scatenati da uno stimolo. Successivamente, in modo lento e progressivo, si sviluppa una rigidità muscolare che modifica la postura, immobilizza il torace e provoca deformità articolari anchilosanti. Ne esiste una variante in cui la rigidità non si generalizza e resta limitata ad un arto.

Viene considerata una malattia autoimmunitaria per la presenza di anticorpi che riducono l’attività del neurotrasmettitore inibitorio GABA (acido gamma-amino-butirrico) che modula l’attività dei motoneuroni. Nella forma classica non sono presenti segni neurologici focali (presenti invece in alcune varianti). La diagnosi si basa sul quadro clinico, l’esame elettromiografico e la rilevazione nel siero degli anticorpi. La terapia è solo sintomatica.