Malattie "rare" e farmaci "orfani"

Profondamente colpito dalle recenti vicende della bambina inglese a cui è stata sospesa la terapia che la teneva in vita, Emilio è anche rimasto perplesso dal modo in cui è stata comunicata dai media la relazione fra malattia rara e prognosi infausta.

L’osservazione di Emilio appare appropriata e ripropone la questione della percezione falsata che le notizie diffuse dai media possono indurre. Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza (numero di casi presenti nella popolazione) è inferiore ad una determinata soglia che in Europa è stata fissata a 5 casi ogni 10.000 persone, cioè non più di 1 caso ogni 2000 persone. Dato però che le malattie definite rare sono molte migliaia, il numero di persone che ne soffrono sono nell’ordine dei milioni (secondo la rete Orphanet, in Italia circa 2 milioni con circa 20.000 nuovi casi ogni anno). Esistono elenchi delle malattie rare che però variano a livello internazionale in base alla differente indicazione della soglia numerica da non superare. In Italia l’Istituto Superiore di Sanità e la rete Orphanet indicano circa 7000 patologie rare, di cui almeno il 70% in età pediatrica.

Il termine malattia rara ha quindi un valore statistico e non ha alcuna correlazione con la prognosi. E’ certamente vero che la maggioranza delle malattie rare ha un andamento progressivo e una prognosi infausta, ma questo dipende dal tipo di patologia e non dalla sua rarità. Basta fare l’esempio di patologie trattabili come la fenilchetonuria. Il termine serve comunque soprattutto a sottolineare che queste condizioni cliniche presentano particolari difficoltà diagnostiche e rilevanti difficoltà nell’accesso al trattamento e alle cure, legate alla carenza sia di sufficienti conoscenze scientifiche sia della disponibilità di farmaci; a questo proposito il termine farmaco orfano (dall’inglese orphan drug) indica un farmaco destinato solo al trattamento di una malattia rara (e quindi poco attraente dal punto di vista economico).

Per quanto si riferisce alla bambina inglese la malattia di cui soffriva era una delle malattie mitocondriali. Si tratta di malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule (i mitocondri sono gli organelli intracellulari che assicurano l'energia necessaria alla vita delle cellule). Se ne conoscono oltre 200 differenti forme; possono esordire in tutte le fasce di età, da quella infantile fino all'età adulta; si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo (più frequentemente i tessuti a elevato dispendio energetico, come il sistema nervoso centrale, il cuore e il muscolo scheletrico). Dal punto di vista genetico, il DNA presente all'interno dei mitocondri viene ereditato per via materna, ma la patologia può riguardare anche il DNA nucleare, ereditato da entrambi i genitori. Al momento in generale non sono disponibili terapie e il decorso della malattia non è arrestabile.

Tuttavia, discutere di malattie rare può essere l’occasione per ricordare la differenza che passa fra i termini incurabile e inguaribile.