懷孕4~5週是胎兒的腦與脊髓等中樞神經(神經管)開始形成，神經管閉鎖過程猶如包春捲，由中間開始向頭尾兩端閉鎖。當上頭部閉鎖不完全時形成無腦症或是頭顱裂，當尾部沒有收尾好時就是脊柱裂(神經管缺損)。
脊柱裂從字眼解說就是脊柱骨因先天性成形不全，所導致脊髓流到脊柱骨外發生粘黏或損傷，產生各種先天性神經障礙而造成多種的併發症。
（以上文字出自台灣脊柱裂守護協會網頁 https://www.spinatw.org.tw/index.php?active=Knowledge ）