28、FAP
診断:probable以上(基準P3)
・孤発性カテゴリー (P4)
Definite 生検
Probable (a)-(k)のうち1つ、(l)陽性
・家族性カテゴリー FAP
Definite (a)-(k)のうち2つ、遺伝子
Probable (a)-(k)のうち1つ
家族歴(同家系内にdefiniteがいる)
重症度:2以上(基準P7)
P7
2以上
枝分かれと必須項目追加
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5463#28
28「全身アミロイドーシス」の臨床調査個人票が4つに分かれた
1、免疫型、AL、AA型
2、野生型、wt
病理診断に加えて
遺伝子検査の結果(陰性)が必須
3、遺伝型、variant
遺伝子変異に加えて
心シンチか病理診断結果陽性が必須
4、その他