113 筋ジストロフィー

113、筋ジストロフィー

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〇基準

診断：probable以上(P5)

Definite

遺伝学的：A,F＋E

病理学的：A,F＋D

Probable

A,F＋B

重要項目

 A)   緩徐進行性

B)   家族歴

C)   検査所見①CK上昇、②EMG

D)   筋病理

E)   遺伝子

F)   他の疾患の除外

＊臨床診断だけでは不足しており、D筋生検か、E遺伝子検査が必要である

もしくは、B家族の筋生検か、遺伝子検査でも可能

重症度：RS３以上(P3)

〇記入部位

113筋ジストロフィー

臨床調査個人票

基準

probable以上(P6)

本人家族の遺伝子診断か、本人の病理診断

Definite

遺伝学的：A,F＋E

病理学的：A,F＋D

Probable：A,F＋B

項目

A)   緩徐進行性

B)   家族の遺伝子診断

C)   検査所見①CK上昇、②EMG

D)   筋病理

E)   遺伝子

F)   他の疾患の除外

重症度

P9

mRS≧３以上