21 ミトコンドリア脳筋症
診断:probable以上(P3)
重要項目
A、P3
症状①筋力、②知能、③心筋、④内分泌、⑤視力
B、P3
検査①乳酸、②MRI白質、③眼底、④筋生検、⑤DNA活性低下、⑥DNA変異
Definite:(1)のうち1つ+(2)のうち2つ
Probable:(1)のうち1つ+(2)のうち1つ
重症度:
中以上(P2)、セクション1-3とセクション4-9の重い方
A、セクション1-3、P5-7(1ADL、2高次機能、3運動)
①7項目、②2項目、③4項目
B、セクション4-9、P7-8(4視力、5聴力、6心臓、7腎臓、8血液、9肝機能)
セクション 1-3(3つの平均を3で割る。)
中程度平均2以上(合計6点以上)
重症3点以上
セクション4-9
3以上が二つ以上 or 4以上が1つ以上→重症
2以上が二つ以上 or 3以上が1つ以上→中程度
1つでも1→軽度
21ミトコンドリア
:probable以上(P6)
A、症状①筋力、②知能、③心筋、④内分泌、⑤視力
B、検査①乳酸、②MRI白質、③眼底、④筋生検、⑤DNA活性低下、
C DNA変異
Definite:Aのうち1つ+
B①-⑤とCのうち2つ
Probable:Aのうち1つ+
Bのうち1つ
・セクション1-3の平均が2点以上
・セクション4-9が
3以上が二つ以上
or
4以上が1つ以上→重症
2以上が二つ以上
or
3以上が1つ以上→中程度
1つでも1→軽度
➡重い方が中等症以上