検査所見①δALA［随時尿］（アミノレブリン酸）：
正常値平均値の３倍以上
②ポルフォビリノーゲン［随時尿］：
正常値平均値の10倍以上
＊緩解期にはALA、PBGが高値（正常上限の２倍以上）を示す。
（発作時が感度が高い。昔は畜尿だったが、今は随時尿でクレアチニン補正）
ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常を認める。
＊尿だと上がりきらない場合は、遺伝子検査で確定する
かずさ（PDFリンク）、出し方リンク
ポートワイン尿（リンク）