副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy ALDの診断のための検査です。
ABCD1遺伝子を提出できます。
メールで問合せして、同意書などをもらいます。
宛先:
nanbyou@に以下を続けるt.gifu-u.ac.jp
件名:
先天性代謝異常症検査(血中極長鎖脂肪酸検査)の測定のお願い
内容:
岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究棟 (難病検査室) 御中
お世話になっております。
貴院のホームページの「副腎白質ジストロフィー(ALD)診断検査」を見てメールさせていただきました。
当院で治療中の方で、緩徐に進行する、歩行障害の経過の方がおられます。
ALDを疑っており、貴院での先天性代謝異常症検査(血中極長鎖脂肪酸検査)の測定をお願いしたくメールさせていただきました。
つきましては、同意書取得方法や、搬送方法についてお教えいただければと思います。
●病院 脳神経内科 ● 拝
*ABCD1遺伝子検査はかずさでも可能。
保険適応有り。リンク先で副腎白質ジストロフィーで検索(リンク)。