Progeria

 La progeria e il racconto della vita di Sammy Basso

La progeria è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati. È causata da una mutazione in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina. Più facilmente possiamo immaginare il DNA come un lunghissimo codice di lettere e nel caso della progeria una di queste tantissime lettere è sostituita con un’ altra. 

I bambini soggetti alla malattia sembrano svilupparsi normalmente alla nascita, ma iniziano a mostrare segni di invecchiamento precoce già entro i primi due anni di vita. Di fatto l'aspettativa di vita media è di circa 13 anni, spesso a causa di malattie cardiache.  

I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita; i segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani con faccia solitamente rugosa, una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta.

Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.

Sammy Basso

Sammy Basso è stato uno dei tanti ragazzi affetti dalla malattia della progeria, della quale abbiamo trattato nella lezione di religione. è nato a Schio nel 1995 e grazie al supporto della sua famiglia e amici, ma anche grazie alla sua forza, è riuscito a vivere fino ai 28 anni. Si ritiene che sia il malato affetto da progeria vissuto più a lungo al mondo.

Inoltre Sammy Basso è riuscito a fondare una associazione a sostegno dello studio e della ricerca sulla sua malattia. Questo è necessario nel campo delle progeria perché spesso i ricercatori non comunicano tra di loro, forse perché ognuno vuol essere celebre trovando il risultato rivoluzionario o per altri motivi non sempre facili da comprendere; e così può capitare che tante ricerche abbiano lo stesso risultato e vengano sprecati tantissimi fondi utili per favorire nuove scoperte. 

Io penso che Sammy Basso sia stato in grado di insegnare a tutta l’Italia il significato della vita;  nonostante sapesse che la progenia un giorno avrebbe avuto la meglio, ha combattuto vivendo come un ragazzo normalissimo; ciò ci dimostra che niente avrebbe impedito la sua interminabile gioia.

Sammy Basso, perciò, è diventato il simbolo della lotta contro la malattia, ma soprattutto ogni giorno dà speranza alle famiglie e malati che vivono una vita soffocata dalla malattia.

Edoardo Baracco