BAB 7

Link LKPD Mutasi : https://docs.google.com/document/d/1Rc01-G3Wko7Le1zH9dlO7TzacGVpe-I0SO0cEaFSJ_E/edit?usp=sharing 

Link Tugas Mutasi :  https://forms.gle/A6JXVRVM3MLryKcq5 

Link UH Mutasi :  https://forms.gle/HtDdbgYRU9CLwS989 

Indikator : 

Menganalisis penyebab mutasi, baik alami maupun induksi.

Menggambarkan dampak mutasi yang bersifat netral, menguntungkan, dan merugikan.

Mengidentifikasi pengertian mutasi dalam konteks biologi.

Menjelaskan jenis-jenis mutasi dan mekanisme terjadinya.

Mendefinisikan mutasi titik, frame shift, duplikasi, dan inversi.

Memberikan contoh kasus mutasi yang terkenal dan dampaknya terhadap kesehatan.

### Mutasi: Penjelasan Mendalam

#### Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi dalam urutan basa DNA suatu organisme. Perubahan ini dapat terjadi secara alami atau akibat pengaruh lingkungan, dan dapat mempengaruhi sifat-sifat yang diturunkan dari generasi ke generasi. Mutasi merupakan salah satu mekanisme utama yang berkontribusi terhadap variasi genetik dalam populasi dan dapat berperan penting dalam evolusi.

#### Jenis-Jenis Mutasi

1. **Mutasi Titik**

   Mutasi titik adalah perubahan pada satu basa dalam urutan DNA. Ini dapat terjadi melalui tiga mekanisme utama:

   - **Substitusi**: Satu basa diganti dengan basa lain. Misalnya, jika urutan DNA awal adalah ACGT, dan terjadi substitusi pada basa kedua menjadi T, urutannya menjadi ATT.

   - **Inserti**: Penambahan satu atau lebih basa ke dalam urutan DNA. Misalnya, jika urutan awal adalah ACGT dan terjadi inserti basa A setelah basa kedua, urutannya menjadi ACAGT.

   - **Delesi**: Penghapusan satu atau lebih basa dari urutan DNA. Misalnya, jika urutan awal adalah ACGT dan basa kedua dihapus, maka urutannya menjadi AGT.

2. **Mutasi Frame Shift**

   Mutasi frame shift terjadi ketika inserti atau delesi basa tidak merupakan kelipatan dari tiga. Hal ini menggeser pembacaan kodon dalam mRNA dan dapat menghasilkan perubahan yang signifikan dalam protein yang dihasilkan. Misalnya, jika urutan awal adalah ACG TAG GCA dan terjadi delesi satu basa di posisi pertama, urutan baru menjadi CGT AGG CA, yang dapat mengubah seluruh protein yang dihasilkan.

3. **Mutasi Duplikasi**

   Mutasi duplikasi terjadi ketika suatu segmen DNA disalin dan ditambahkan ke dalam urutan. Ini dapat menyebabkan peningkatan jumlah gen tertentu, yang dapat berkontribusi pada variasi fenotip dalam populasi.

4. **Mutasi Inversi**

   Mutasi inversi terjadi ketika segmen DNA terputus dan kemudian disambungkan kembali tetapi dalam urutan terbalik. Ini dapat mempengaruhi cara gen tersebut diekspresikan dan dapat berkontribusi terhadap fenotip yang berbeda.

#### Penyebab Mutasi

Mutasi dapat disebabkan oleh berbagai faktor, yang dibagi menjadi dua kategori utama: alami dan induksi.

1. **Mutasi Alami**

   Mutasi alami terjadi secara spontan selama proses replikasi DNA. Kesalahan dalam replikasi, kerusakan DNA yang diakibatkan oleh sinar UV atau radiasi, serta proses metabolisme sel dapat menyebabkan perubahan dalam urutan basa.

2. **Mutasi Induksi**

   Mutasi induksi disebabkan oleh agen eksternal, seperti bahan kimia, radiasi, atau virus. Contohnya, bahan kimia seperti benzena dapat menyebabkan perubahan dalam DNA, sedangkan radiasi ultraviolet dapat menyebabkan pembentukan dimer timin yang mengganggu replikasi DNA.

#### Dampak Mutasi

Dampak mutasi dapat bersifat netral, menguntungkan, atau merugikan:

- **Dampak Netral**: Banyak mutasi tidak memiliki efek yang terlihat pada fenotip organisme, terutama jika terjadi di daerah non-koding DNA.

- **Dampak Menguntungkan**: Mutasi yang memberikan keuntungan adaptif dapat meningkatkan peluang bertahan hidup dan reproduksi organisme. Sebagai contoh, mutasi tertentu pada gen yang mengatur resistensi terhadap penyakit dapat membantu organisme bertahan dalam kondisi lingkungan yang berubah.

- **Dampak Merugikan**: Beberapa mutasi dapat menyebabkan gangguan genetik atau penyakit. Contohnya, mutasi pada gen BRCA1 dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium pada individu yang membawa mutasi tersebut.

#### Contoh Kasus

Salah satu contoh mutasi yang terkenal adalah mutasi pada hemoglobin yang menyebabkan anemia sel sabit. Mutasi titik pada gen HBB menyebabkan perubahan asam amino dalam rantai beta hemoglobin, yang mengubah bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit. Ini mengakibatkan kesulitan dalam aliran darah dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan.

#### Kesimpulan

Mutasi adalah proses fundamental dalam biologi yang mempengaruhi evolusi, keragaman genetik, dan kesehatan organisme. Memahami mutasi dan mekanismenya sangat penting dal

Soal Diskusi :

Apa peran mutasi dalam evolusi spesies dan bagaimana hal ini memengaruhi keberagaman hayati?

Dalam konteks biologi, bagaimana jenis-jenis mutasi berkontribusi terhadap perubahan genetik dan adaptasi organisme?

Apa faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi, dan bagaimana kita dapat memahami pengaruhnya terhadap organisme?

Bagaimana dampak mutasi dapat berbeda-beda, dan dalam situasi apa mutasi dapat menjadi keuntungan atau kerugian bagi organisme?

Apa implikasi dari contoh nyata mutasi dalam kehidupan sehari-hari, dan bagaimana hal itu memengaruhi ekosistem?

Mengapa pemahaman tentang mutasi sangat penting untuk memahami proses evolusi dan kesehatan organisme dalam konteks yang lebih luas?

Kata-kata Penting : 

Mutasi: Mutasi adalah perubahan dalam urutan basa DNA suatu organisme yang dapat mempengaruhi sifat-sifat yang diturunkan dari generasi ke generasi.

DNA: DNA adalah molekul yang menyimpan informasi genetik dalam sel, yang menentukan sifat-sifat organisme.

Evolusi: Evolusi adalah proses perubahan bertahap dalam spesies seiring waktu, sering kali dipengaruhi oleh mutasi dan seleksi alam.

Variasi Genetik: Variasi genetik adalah perbedaan dalam DNA antar individu dalam suatu populasi yang dapat mempengaruhi sifat-sifat mereka.

Substitusi: Substitusi adalah jenis mutasi di mana satu basa dalam DNA diganti dengan basa lain.

Inserti: Inserti adalah penambahan satu atau lebih basa ke dalam urutan DNA, yang dapat mengubah informasi genetik.

Delesi: Delesi adalah penghapusan satu atau lebih basa dari urutan DNA, yang dapat mempengaruhi fungsi gen.

Frame Shift: Frame shift adalah perubahan dalam pembacaan kodon mRNA akibat inserti atau delesi yang tidak merupakan kelipatan dari tiga.

Dampak: Dampak mutasi bisa netral, menguntungkan, atau merugikan tergantung pada efeknya terhadap organisme.

Anemia Sel Sabit: Anemia sel sabit adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada hemoglobin, yang mengubah bentuk sel darah merah.

Soal PG

Apa yang dimaksud dengan mutasi dalam konteks biologi?*

Replikasi DNA yang sempurna.

Penggabungan dua sel menjadi satu.

Perubahan dalam urutan basa DNA suatu organisme.

Proses pembentukan protein dalam sel.

Apa yang terjadi pada urutan DNA saat terjadi mutasi titik?*

Perubahan pada struktur sel secara keseluruhan.

Penambahan beberapa basa secara bersamaan.

Perubahan pada satu basa dalam urutan DNA.

Penghapusan seluruh urutan DNA.

Apa yang dimaksud dengan substitusi dalam konteks mutasi?*

Perubahan urutan DNA secara keseluruhan.

Penggantian satu basa dengan basa lain.

Penambahan satu basa ke dalam urutan DNA.

Penghapusan satu basa dari urutan DNA.

Apa yang terjadi pada urutan DNA saat terjadi delesi?*

Penghapusan satu atau lebih basa.

Penambahan satu atau lebih basa.

Perubahan pada satu basa.

Penggantian seluruh urutan DNA.

Apa yang dimaksud dengan mutasi frame shift?*

Perubahan yang tidak mempengaruhi pembacaan kodon.

Penghapusan seluruh urutan DNA.

Inserti atau delesi basa yang tidak merupakan kelipatan dari tiga.

Perubahan yang terjadi pada satu basa dalam urutan DNA.

Apa yang terjadi pada pembacaan kodon dalam mRNA akibat mutasi frame shift?*

Pembacaan kodon tetap sama.

Pembacaan kodon tergeser.

Mutasi tidak mempengaruhi pembacaan kodon.

Tidak ada perubahan pada protein.

Apa yang dapat menyebabkan mutasi akibat pengaruh lingkungan?*

Proses metabolisme sel.

Sinar UV dan radiasi.

Replikasi DNA yang sempurna.

Penggabungan dua sel.

Apa yang menjadi penyebab utama terjadinya mutasi alami?*

Penggunaan obat-obatan tertentu.

Proses pembelahan sel yang tidak normal.

Kesalahan dalam replikasi DNA.

Perubahan lingkungan yang drastis.

Dampak mutasi dapat bersifat apa saja?*

Tidak berpengaruh pada organisme.

Netral, menguntungkan, atau merugikan.

Hanya bersifat menguntungkan.

Hanya bersifat merugikan.

Contoh mutasi yang terkenal adalah mutasi pada hemoglobin yang menyebabkan apa?*

Anemia sel sabit.

Diabetes.

Kanker paru-paru.

Penyakit jantung.