中央研究院基因體研究中心於2003年元月正式成立，其任務為「進行基因體與蛋白質體之科學研究，以致力於找尋與確認人類疾病之標的物，發展新穎的治療方式來消弭與克服疾病」，並將所研發的重要成果技術轉移給新創科技公司，予以產業化，帶動台灣生技產業之發展。

基因體研究中心自成立以來，成功地延攬多位國內外一流的科學家，以及建立世界級的生技製藥研究設施，有效地整合跨領域的研究平台。人才多元化為中心一大特色，中心專任研究人員有傑出 的物理學家、化學家、工程科學家、資訊科學家、生物學家和醫學人才，互相激勵出高創意的研究。本中心諮詢委員會成員都是享譽國際的科學家，其中包括多位美 國國家科學院院士和中央研究院院士，他們與中心保持密切連繫，提供具前瞻性的建議，提升中心的研究水準。另中心與國內大學、醫院及研究機構合聘逾40位傑 出研究人員，加速跨領域研究之進行。此外，中心也以合作學程方式積極從事博士班人才培育工作，目前已有國防醫學院生命科學學程，及陽明大學微生物及免疫學 研究所與生化暨分子生物研究所的基因體科學學程。本中心研究人員也參與本院國際研究生學程(TIGP)，或透過與國內大學合聘、兼任，從事教學，以培育高 級研究與技術專才，促進生命科學教育及生技產業的發展。

在2004年11月中心大樓啟用後，積極建立各項先進的研究設施。目前已建置美國以外全世界最快速的藥物篩選系統，並設立一座龐大的化學藥庫，收集或合成的化合物超過200 萬種。此外也建置完善的研究設施，包括生物質譜儀、核磁共振結構儀、X 光結晶結構測定儀、微陣列檢測系統、遺傳標記分析儀、醣體分析系統、胜肽合成設施、動物實驗室及三級生物安全實驗室等，使得尖端生技及製藥的研究更具國際競爭力。

本中心針對發展新藥和新興生醫技術設立四個專題中心：(1)化學生物學，著重於疾病標的物的尋找和新藥合成；(2)醫學生物學，著重於癌症醫學、幹細胞學、免疫學及流行病學之轉譯研究；(3)物理與資訊基因體學，著重於生物資訊處理及發展高創意的生物技術平台；(4)生技育成中心，負責科技轉移、育成、產業合作與國際交流工作。

本中心近期的研究方向著重於對國人重要疾病的瞭解，進行人類疾病與微生物基因體、蛋白質體、及醣體學結構與功能等研究，以及開發新的技術及藥物。透過前瞻性、創新性、與可行性的跨領域研究，發展高靈敏度的研究平台和儀器，以增進對疾病的瞭解，進而發展新型的藥劑、疫苗、抗生素。

未來的研究課題將以中心具有潛力成為全球領銜之研究領域及相關技術為基礎，繼續更深入及廣泛的探討，包括以膜蛋白研究結構為基礎的新藥開發、醣化學與其生 物功能、生物分子修飾與疾病關係的探討、高速檢測與新藥研發技術、傳染病之新藥與疫苗的研發、免疫機能的瞭解、癌症幹細胞研究、流行病學、演化生物資訊、 高創意生物質譜的研發，以及找尋生物標的物，期望深耕這些研究，建立國際領先的地位。

宗旨：

本會為依法設立、非以營利為目的之社會團體，以聯合全國負責或熱心疾病預防之機關團體及各界人士，協力推動全國流行病學研究及相關實務工作，收集各種疾病的流行病學資料，提供調查研究之參考，以期有效預防疾病的發生，並增進國人健康，減少生命損失為宗旨 。

任務：

1. 協助政府推動疾病預防之有關事項。

2. 進行研究並建立全國性疾病流行病學資料庫，提供調查及研究 的依據。

3. 增進與國際流行病學為研究機構之各項合作事宜。

4. 協助推展其他有關流行病學研究、教學及實務應用之工作。

展望：

透過流行病學之研究及相關實務工作，以及國內外各項學術研討會的交流互動，俾能聯合流行病學界的菁英，對於有效預防疾病的發生，以及國家未來公共衛生政策方向的規劃，盡一己之力。

使命：

透過蒐集、儲存、系統化各式健康數據作為前哨，進而擁有高品質的健康大數據，賦予洞悉＂個人化精準健康＂之突破關鍵！

願景：

協助專家學者解密健康密碼與改善醫療照護，正是臺灣人體生物資料庫的首要目標！ 

價值：

台灣土地面積雖小，但族群相當多元，可做為華人族群的代表，等於覆蓋全球 22% 的人口，為全球最具價值的生物資料庫。 全臺已超過30個地區駐站，深入各地推廣、蒐集資訊及生物檢體，不僅提供在地服務且顧及地區平衡。 完善的資料儲存、檢體保存及個資保護設施，奠定永續經營的基石。 致力於廣且深的健康數據建立，長期的追蹤收案制度，收集參與者不同時間多次的資料，強化資料庫時序性深度，更有助了解健康疾病狀況的因果關係。