理解線粒體DNA(mtDNA)降解機制及其在維持線粒體基因組穩定性中的重要性,依然是細胞生物學領域中一個關鍵且未解的問題。通常,受損的DNA分子只占細胞內總mtDNA的很小一部分,這些受損的DNA可以通過複製過程輕易移除,並以完整的mtDNA取代。這種「一次性基因組」的概念對於緩解線粒體DNA疾病的創新基因療法具有重要啟示。在先前的研究中,報告指出,負責快速降解線性mtDNA的主要蛋白因子,同時也是mtDNA複製機制中的知名組成部分,包括POLG、Twinkle和MGME1。這些蛋白的突變可能在複製過程中導致mtDNA損傷,進而引發一系列疾病,如進行性外眼肌麻痹(PEO)、佩羅爾特綜合症(PS)、皮爾森骨髓-胰腺綜合症(PMPS)以及凱恩斯-塞耶綜合症(KSS)。
Nucleic Acids Research, gkae822