MARFAN
ZER DA MARFAN SINDROMEA?
ZER DA MARFAN SINDROMEA?
¿QUE ES EL SINDROME DE MARFAN?
¿QUE ES EL SINDROME DE MARFAN?
¿QUÉ ES MARFAN?
¿QUÈ ÉS MARFAN?
ZER DA MARFAN?
Zer da MARFAN?
Zer da MARFAN?
Gaixotasun hereditario arraroa da, ehun konektiboari eragiten diona. Ehuna zelula guztien "kola" bezalakoa da, eta forma eta sendotasuna ematen die organoei, muskuluei eta abarrei, 15 kromosomaren alterazio genetiko batek eta gene baten akatsek eraginda. Ehun konektiboaren proteinetan alterazioak eragiten dituzte. %50eko probabilitatea dago transmititzeko, baina %25ak ez du familia-historiarik, eta "noboaren mutazioa" da.
Gaixotasun hereditario arraroa da, ehun konektiboari eragiten diona. Ehuna zelula guztien "kola" bezalakoa da, eta forma eta sendotasuna ematen die organoei, muskuluei eta abarrei, 15 kromosomaren alterazio genetiko batek eta gene baten akatsek eraginda. Ehun konektiboaren proteinetan alterazioak eragiten dituzte. %50eko probabilitatea dago transmititzeko, baina %25ak ez du familia-historiarik, eta "noboaren mutazioa" da.
Sintoma larrienetariko bat aortaren dilatazioa da. Aortaren dilatazioan, aorta presio handiarekin ateratzen da, odola gorputz osora irits dadin; orduan, alde batetik eta bestetik puztu egiten da, lehertu arte. Baina badira beste sintoma batzuk ere: kardiobaskularrak (bihotzean eta odol-hodietan), gaixotasun balbularrak (prolapso mitralean eta gutxiegitasun aortikoan), muskulu-eskeletikoak (gorputz osoan, adibidez: pertsona altuak eta meheak), begikoak (adibidez: miopia), biriketakoak (adibidez: pneumotorax espontaneoa).
Sintoma larrienetariko bat aortaren dilatazioa da. Aortaren dilatazioan, aorta presio handiarekin ateratzen da, odola gorputz osora irits dadin; orduan, alde batetik eta bestetik puztu egiten da, lehertu arte. Baina badira beste sintoma batzuk ere: kardiobaskularrak (bihotzean eta odol-hodietan), gaixotasun balbularrak (prolapso mitralean eta gutxiegitasun aortikoan), muskulu-eskeletikoak (gorputz osoan, adibidez: pertsona altuak eta meheak), begikoak (adibidez: miopia), biriketakoak (adibidez: pneumotorax espontaneoa).
¿QUE ES EL SINDROME DE MARFAN?
¿QUE ES EL SINDROME DE MARFAN?
Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido es como el "pegamento" de todas las células y da forma y consistencia a los órganos, músculos, etc. Está causada por una alteración genética en el cromosoma 15, por defectos en un gen. Provocan alteraciones en proteínas del tejido conectivo. Se tiene 50% de probabilidad de transmitirlo, aunque también un 25% de casos que no presentan historia familiar y es una "Mutación De Novo".
Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido es como el "pegamento" de todas las células y da forma y consistencia a los órganos, músculos, etc. Está causada por una alteración genética en el cromosoma 15, por defectos en un gen. Provocan alteraciones en proteínas del tejido conectivo. Se tiene 50% de probabilidad de transmitirlo, aunque también un 25% de casos que no presentan historia familiar y es una "Mutación De Novo".
El síntoma más peligroso es la dilatación de aorta, que puede incluso causar la muerte. En la dilatación de aorta, la aorta sale con mucha presión para que la sangre llegue a todo el cuerpo, entonces, se va inflando por un lado , se va inflando se va inflando, hasta que se explota. Pero también hay otros síntomas: cardiovasculares (en el corazón y vasos sanguíneos), afecciones valvulares (en el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica ) , musculo-esqueleticos ( por todo el cuerpo , Ejemplo: personas altas y delgadas), oculares (Ejemplo: miopia), pulmonares (Ejemplo: neumotórax espontáneo), sistema nervioso (Ejemplo: la ectasia dural ) y estrías.
El síntoma más peligroso es la dilatación de aorta, que puede incluso causar la muerte. En la dilatación de aorta, la aorta sale con mucha presión para que la sangre llegue a todo el cuerpo, entonces, se va inflando por un lado , se va inflando se va inflando, hasta que se explota. Pero también hay otros síntomas: cardiovasculares (en el corazón y vasos sanguíneos), afecciones valvulares (en el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica ) , musculo-esqueleticos ( por todo el cuerpo , Ejemplo: personas altas y delgadas), oculares (Ejemplo: miopia), pulmonares (Ejemplo: neumotórax espontáneo), sistema nervioso (Ejemplo: la ectasia dural ) y estrías.