Miotonías congénitas

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.

Dentro de este grupo se encuentran:

• Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).
  Es una miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento (después de una contracción, aparece una lentitud anormal de la relajación muscular referida como contractura muscular). Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.

• Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)
  Es una miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esqueléticas.