Un modelo genético pionero permite el estudio de enfermedades neuromusculares

Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades neuromusculares.

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista ‘Brain’, suponen un punto de inflexión en el estudio de los defectos de almacenamiento de glucógeno, como en el caso de la distrofia de Duchenne, la fibrosis quística y la enfermedad de McArdle, ha informado el VHIR.

Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones.

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