Nace el primer bebé en Europa libre del síndrome de CACH, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional

A sus 17 meses, Aina es el primer bebé nacido en Europa libre del síndrome de CACH (ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central), una enfermedad hereditaria, severa, progresiva y debilitante que pertenece al grupo de las leucodistrofias.

Su nacimiento, presentado recientemente en el Congreso Internacional de PGD celebrado en Bregenz (Austria), ha sido posible gracias a la  aplicación de la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) realizada por el Centro de Medicina Embrionaria (CME) para el centro de reproducción ESIMER que llevó a cabo la Fecundación in Vitro de los padres.

La pareja había tenido una hija afectada también por este mal, que murió a los dos años de edad. Tras descubrir que eran portadores de la enfermedad, decidieron acudir al Centro de  esterilidad y Medicina de la reproducción:  ESIMER para someterse a una Fecundación In Vitro con diagnóstico preimplantacional con el fin de tener un segundo hijo libre de la enfermedad. Los embriones obtenidos en el laboratorio se estudiaron genéticamente y se implantaron en la madre sólo aquellos que no estaban afectados. Tras tres ciclos de tratamiento, consiguieron finalmente el embarazo de Aina.

Según la Dra. Esther Velilla, Directora del CME, “se trata del primer caso de DGP reportado en Europa para esta enfermedad, y el primero en el mundo para este gen (EIF2B4) que ambos progenitores presentaban mutado”.

Una enfermedad huérfana sin tratamiento ni curación

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras (se calcula que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que destruyen  el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y afectan a la mielina (sustancia blanca que recubre y aísla los nervios).

El síndrome de CACH se caracteriza por trastornos de la coordinación, dificultades de equilibro y movimientos del cuerpo, ojos y dicción (ataxia), rigidez muscular y restricción de la movilidad (espasticidad), atrofia óptica que da lugar a ceguera, convulsiones y en muchos casos muerte a los pocos meses de vida.

Pertenece a las llamadas “enfermedades huérfanas” porque aunque son progresivas, debilitantes y muy graves, al afectar a un número reducido de pacientes no disponen de suficientes estrategias terapéuticas ni recursos destinados a la investigación por parte de la industria farmacéutica.

“Hasta hace poco, las parejas portadoras de una de estas enfermedades tenían que adoptar un niño o bien renunciar a tener hijos. El Diagnóstico Genético Preimplantacional les permite tener un hijo sano, como Aina. Para nosotros es una gran satisfacción trabajar en equipo para poder ayudarles”, comenta la Dra. Teresa Draper, responsable del centro ESIMER.

El DGP, el camino para prevenir las enfermedades genéticas

El DGP (Diagnostico Genético Preimplantacional) es una técnica de Reproducción Asistida que ofrece la posibilidad de tener un hijo libre de la enfermedad genética de la que son portadores sus padres. Para ello se realiza un ciclo de Fecundación in Vitro y posteriormente los embriones son analizados genéticamente, para transferir a la mujer únicamente aquellos que están libres de la enfermedad.

En la actualidad el Centro de Medicina Embrionaria aplica esta técnica para más de 200 enfermedades monogénicas, aunque su número aumenta constantemente, porque la técnica puede desarrollarse siempre que se conozca el gen causante de la enfermedad y se sepa cuál es la mutación responsable en la familia.

Centro de Medicina Embrionaria www.pgdcem.com

Esimer www.esimer.com