Estudio sobre las cargas sanitarias en pacientes con Duchenne

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) participó en el proyecto «La carga socioeconómica y la Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedades raras», proyecto financiado la Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS), para desarrollar un modelo capaz de cuantificar la carga socioeconómica y el impacto sobre la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en los pacientes con enfermedades raras (ER) y sus cuidadores, en España.

Globalmente, las ER afectan al 6-8% de la población general, por lo que este tipo de estudios requieren su aplicación bien a nivel nacional (en países con poblaciones elevadas) o entre diferentes países. El modelo de medida a desarrollar deberá adecuarse a las diferentes comunidades autónomas españolas y a una amplia gama de ER conocidas, debiendo ser lo suficientemente flexible como para adaptarse a las posibles diferencias en el acceso a servicios sanitarios y sociales especializados desarrollados por los 17 servicios autonómicos de salud en España.

Se dirigió a estudiar las siguientes patologías: Fibrosis Quística, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de X Frágil, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia, Mucopolisacaridosis, Artritis Juvenil Idiopática, Histiocitosis. Dentro de las Enfermedades Neuromusculares se estudió la Distrofia Muscular de Duchenne y a contación publicamos los resultados para , dada la diversidad de las enfermedades raras existentes.