각막이상증은 각막에 발생하는 유전질환으로, 한국에서는 제2형 과립형 각막이상증(Granular Corneal Dystrophy type 2)이 가장 흔하게 나타납니다. 각막 중심부에 10대 초반부터 과립 형태의 각막 혼탁이 발생하고, 나이가 들수록 그 혼탁의 개수가 증가하게 되어 시력이 점차 낮아질 수 있습니다.

현재 이 질환은 5번 상염색체의 124번째 코돈에 돌연변이가 발생하여 상염색체 우성의 형태로 유전이 되는 것으로 알려져 있습니다. 병의 진행 상태에 따라 치료 레이저 각막절제술이나 각막이식술 같은 수술적 치료로 저하된 시력을 호전시킬 수 있으나, 완치할 수 있는 방법은 아직 없습니다.

각막이상증연구소에서는 제2형 과립형 각막이상증을 포함한 다양한 각막이상증에 대한 기초 및 응용 연구를 꾸준히 수행하고 있으며, 지질 나노입자(lipid nanoparticle)를 이용한 유전자 치료법 개발을 위해 노력하고 있습니다.

눈에서는 약 350 여가지 유전성 질환이 발생할 수 있으나, 효과적인 치료 방법이 거의 없기 때문에 현재로써는 질환의 진행을 지연시키는 방향으로 치료가 이루어지고 있습니다.

각막이상증 연구소에서는 이러한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 안질환을 치료하기 위해서 가장 효과적이고도 근본적인 치료 방법인 유전자 치료를 연구하고 있습니다. 유전자 치료는 제대로 기능하지 않거나 과하게 기능하는 유전자를 변경하는 치료법으로, 유전성 안질환를 치료하기 위해 연관된 유전자를 찾는 것과 더불어, 유전자를 더욱 효과적으로 세포 내로 유입시키기 위한 운반체인 지질 나노 입자(lipid nanoparticles, LNP) 및 바이러스 유사 입자 (virus like particles, VLP)도 함께 연구를 진행하고 있습니다.

그 중에서 지질 나노입자는 나노미터 크기의 지질 입자로 이루어진 운반체로, 유기 저분자 약물이나 펩타이드, 단백질, messenger RNA 등을 내부에 보존하고, 세포 내로 유입되어 내부에 보존된 물질을 세포질로 방출하는 특성을 가지고 있습니다. 이러한 특성을 이용하여 다양한 분야에서 유전자 치료제가 활발히 개발되고 있지만, 아직 안과적으로, 특히 각막 질환에 대한 지질 나노입자의 적용은 거의 전무한 실정입니다. 하지만 눈은 다른 조직에 비해 부피가 작고, 외부로 노출되어 약물 접근성이 뛰어나며, 일반적인 안과적 시술로 치료제를 주입할 수 있는 등 많은 장점을 보유하고 있어, 유전자 치료제 및 그 운반체를 개발하기에 이상적인 타겟입니다. 

안구건조증은 눈물막의 항상성이 파괴되어 안구불편감과 염증을 유발하는 안구 표면 질환으로, 전체 안과 질환 중 가장 높은 유병률을 보이는 데다가 그 유병률은 점차 증가하는 추세이며, 이로 인해 수많은 환자들이 고통을 받고 있습니다.

하지만 현재까지도 안구건조증 및 마이봄샘 기능이상 기전은 충분히 밝혀지지 않았으며, 분자생물학적 치료 표적 부재로 인해 치료가 어려운 상황입니다.

각막이상증 연구소에서는 안구건조증과 마이봄샘 지질 분비 기전의 기초 및 응용 연구를 꾸준히 수행하고 있으며, 새로운 질병 모델을 구축하고 병태생리학적 메커니즘을 규명하여 혁신적인 치료제 개발을 위해 노력하고 있습니다.