Parte Biológica

Embora exista considerável variação no aspecto de pessoas com Síndrome de Down, elas apresentam um grupo de características que ajudam o clínico a fazer um diagnóstico.

Aspectos diferentes na face, os cabelos lisos, as diferenças no tônus muscular, no pescoço, nos pés e nas mãos, a baixa estatura, a hipotonia (o que leva ao atraso e/ou dificuldade da fala), são algumas das diferenças notáveis nos humanos que possuem a síndrome, proporcionado pela ocorrência de um desequilíbrio gênico. Tal fato resulta no excesso de material genético, alterando, dessa forma, o fenótipo. Além disso, existem problemas clínicos peculiares e o indivíduo, provavelmente, terá algum grau de deficiência mental, podendo apresentar comprometimento intelectual e de aprendizado, variando de uma criança para outra. O portador tende a possuir certas patologias do sistema respiratório, cardíaco, endócrino, refluxo esofágico, otites, apneia do sono e tendência à infecções. ^{[1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 10]}

Características clínicas e malformações:

• • braquicefalia;

  • prega epicântica (dobra de pele da pálpebra superior que recobre o canto interno/medial do olho);

  • fenda palpebral oblíqua;

  • hipotonia muscular e o retardo mental em graus variáveis também estão presentes na quase totalidade dos casos da SD.

• Distância entre 1º e 2º pododáctilos.

Alterações neurológicas e psiquiátricas:

• A grande maioria dos portadores de SD possui retardo mental leve ou moderado, com quociente de inteligência (QI) na faixa de 50–70 (leve) e 35–50 (moderado);

• Transtorno de hiperatividade com déficit de atenção;

• Distúrbio de conduta e comportamento agressivo são comuns;

• O autismo é uma comorbidade que afeta até 7% das crianças com SD;

• A doença de Alzheimer (DA) é a mais comum causa de demência associada nesses indivíduos, quando eles alcançam a idade avançada.

Problemas auditivos:

Em até 15% dos recém-nascidos pode ser encontrada perda auditiva congênita;

• A otite média aguda de repetição é muito prevalente, acometendo até 70% das crianças, e tem como principal consequência a perda auditiva.

Veja também: