O que é a patologia?

Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo 21 completo, ou uma parte deste, a mais nas células. A Síndrome de Down é uma doença genética congênita, ou seja, uma alteração cromossômica congênita (herança cromossômica), foi descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em 1959 e é a cromossomopatia mais prevalente em todo o mundo e a causa genética mais comum de deficiência intelectual que aparece em cerca de 1 em 400-1500 recém-nascidos.^{[1, 2, 3, 5, 6]} (Figura 2)

A idade da progenitora pode ser um fator importante em cerca de 95% dos casos de T21, sendo que quanto maior a idade, maior a probabilidade de ocorrência, independente de etnia ou classe social (Figura 1). Cada pessoa com SD é única e apresenta sintomas variados, podendo ser do moderado ao agudo, mantendo assim a sua particularidade. Nesse sentido, tanto os portadores da síndrome quanto a família precisam aprender a lidar com os desafios da condição e com o preconceito que sofrem ainda hoje pela sociedade. É necessário a conscientização da população sobre a Síndrome de Down, para que ela não fique presa a crenças e conceitos que possam tornar a vida dos portadores ainda mais difícil. ^{[1, 2, 3, 5, 6]}

*Figura 1 - Menino ganiano, Elikphim Dogbo, com Síndrome de Down. Fonte: Wikipedia

*Figura 2 - Bebê, Kennedi Beahn, com Síndrome de Down. Fonte: Wikipedia

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