O grupo da SÍNDROME DE DOWN te dá as boas-vindas!
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É doença?
Não, é condição.
Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo 21 completo, ou uma parte deste, a mais nas células.
A partir de características específicas observadas, o médico consegue reconhecer o indivíduo portador da síndrome, encaminhando-o para o acompanhamento necessário com profissionais, como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, psicólogos, que buscam ajudar o paciente a ter autonomia intelectual e pessoal.
Vale ressaltar que a síndrome não apresenta cura, porém, o tratamento fornecido pelo trabalho conjunto dos profissionais supracitados, age de forma individual e de modo a melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
Para descobrir um pouco mais sobre a SD, continue navegando nosso site!
O que é um cromossomo?
Cromossomo é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém parte do material genético de um ser vivo. Há 46 cromossomos ao todo na espécie humana. A Síndrome de Down se caracteriza, na maioria dos casos, por ter um a mais, ou seja, 47 cromossomos .
O que é a patologia?
Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo 21 completo, ou uma parte deste, a mais nas células. Descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em 1959, é a cromossomopatia mais prevalente em todo o mundo e a causa genética mais comum de deficiência intelectual que aparece em cerca de 1 em 400-1500 recém-nascidos.
Base de herança genética
Síndrome de Down é uma condição genética específica que causa alterações perceptíveis no indivíduo portador. As diferenças notáveis nos humanos que a possuem se devem ao excesso de material genético, proporcionado pela ocorrência de [...]
Parte biológica
Embora exista considerável variação no aspecto de pessoas com Síndrome de Down, elas apresentam um grupo de características que ajudam o clínico a fazer um diagnóstico.
A Fisioterapia
Com base nas interferências biológicas que o portador de SD apresenta, ao se questionar a função do fisioterapeuta frente a esse quadro deve-se considerar, principalmente, a existência de pé plano, hipotonia, frouxidão ligamentar e outros fatores que de alguma forma se relacionam ao âmbito físico do indivíduo. [...]
Glossário
Atlantoaxial Relativo às vértebras atlas e áxis
Atresia Imperfuração ou estreitamento de algum canal do corpo
Autossomo Cromossomo que não participa da determinação do sexo
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