Qu’est-Ce Que La Thalassémie ?

La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire dans laquelle le corps produit anormalement de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule protéique présente dans les globules rouges qui fournit l'oxygène des poumons aux cellules du corps.

La thalassémie provoque une destruction excessive des globules rouges, conduisant à l'anémie. L'anémie est une maladie dans laquelle votre corps a trop peu ou pas de globules rouges normaux et sains.

La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie que vous êtes susceptible de souffrir de thalassémie si au moins un de vos parents est atteint de la maladie. Elle est causée par une mutation génétique ou par l’absence de certains fragments clés du gène.

La thalassémie mineure est une forme moins grave de la maladie. Il existe deux formes principales de thalassémie, plus graves. Dans l'alpha thalassémie, il existe une mutation ou une anomalie dans au moins un des gènes de l'alpha globine. Les gènes de la bêta-globine sont affectés dans la bêta-thalassémie.

Chaque forme de thalassémie comporte différents sous-types. La forme exacte que vous avez affectera la gravité de vos symptômes et vos perspectives.

Symptômes De La Thalassémie

Les Symptômes De La Thalassémie Peuvent Varier. Parmi Les Plus Courants, Citons :

•        Déformations osseuses, notamment au niveau du visage

•        Urine foncée

•        Retard de développement

•        Fatigue excessive

•        Peau pâle

Tout le monde ne présente pas de symptômes de thalassémie. Les symptômes de la maladie apparaissent également plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.

Causes De La Thalassémie

La thalassémie survient lorsqu'il y a une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production de l'hémoglobine. Vous avez hérité de cette anomalie génétique de vos parents.

Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pourriez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n’aurez probablement aucun symptôme, mais vous serez porteur. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes très légers.

Si vos deux parents sont porteurs de thalassémie, vous êtes plus susceptible d’hériter d’une forme plus grave de la maladie.

La thalassémie est la source la plus courante chez les personnes originaires d'Asie, du Moyen-Orient, d'Afrique et des pays méditerranéens comme la Grèce et la Turquie.

Types De Thalassémie

Il existe trois principaux types de thalassémie :

Bêta-Thalassémie

Y compris les sous-types majeurs et intermédiaires

Alpha-Thalassémie

Y compris le sous-type d'hémoglobine H et l'anasarque fœtal

Thalassémie Mineure

Tous ces types et sous-types varient en termes de symptômes et de gravité. Le début peut aussi être légèrement différent.

Diagnostic De La Thalassémie

Si un médecin tente de diagnostiquer la thalassémie, il prélèvera probablement un échantillon de sang. Ils envoient cet échantillon au laboratoire pour vérifier l'anémie et l'hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire examinera également le sang au microscope pour voir si les globules rouges ont une forme étrange.

La forme anormale des globules rouges est un signe de thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test différencie différentes molécules dans les globules rouges, leur permettant d'identifier les types anormaux.

Selon le type et la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à poser un diagnostic. Par exemple, une hypertrophie sévère de la rate peut indiquer à votre médecin que vous souffrez d’une maladie de l’hémoglobine H.

Traitement De La Thalassémie

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Votre médecin vous proposera un traitement qui conviendra le mieux à votre cas particulier.

Certains des traitements comprennent :

• Transfusions sanguines

• Greffe de moelle osseuse

• Médicaments et suppléments

• Chirurgie possible pour enlever la rate ou la vésicule biliaire

Votre médecin peut vous demander de ne pas prendre de vitamines ou de suppléments. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin d'une transfusion sanguine, car les personnes qui en reçoivent ont tendance à accumuler un excès de fer dont le corps ne peut pas se débarrasser facilement. Le fer peut s’accumuler dans les tissus, ce qui peut être potentiellement mortel.

Si vous recevez une transfusion sanguine, vous pourriez également avoir besoin d’un traitement thérapeutique. Cela implique généralement de recevoir une injection d’un produit chimique qui lie le fer et d’autres métaux lourds. Il aide à éliminer l’excès de fer de votre corps.

Thalassémie Bêta

La bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Chaque enfant hérite de deux gènes pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se décline en deux sous-types graves : la thalassémie majeure (anémie de Koelis) et la thalassémie intermédiaire.

Thalassémie Majeure

La thalassémie majeure est la forme la plus grave de bêta-thalassémie. Il se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont manquants.

Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l'enfant. Une anémie sévère liée à cette maladie peut mettre la vie en danger. Les autres signes et symptômes comprennent :

• Jaune

• Infections fréquentes

• Perte d'appétit

• Jaunisse

• Qu'est-ce qui correspond au jaunissement de la peau ou du blanc des yeux ?

• Rate hypertrophiée

Cette forme de thalassémie est généralement si grave qu’elle nécessite des transfusions sanguines régulières.

Thalassémie Intermédiaire

La thalassémie intermédiaire est une forme moins grave. Il se développe en raison de mutations dans les deux gènes de la bêta-globine. Les personnes souffrant de thalassémie intermédiaire n’ont pas besoin de transfusion sanguine.

Thalassémie Alpha

L'alpha thalassémie survient lorsque le corps ne peut pas produire d'alpha globine. Pour produire de l'alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.

Ce type de thalassémie présente également deux formes graves : la maladie de l'hémoglobine H et l'hydroplus fœtal.

Hémoglobine H

L'hémoglobine H se développe lorsqu'il manque à une personne trois gènes d'alpha globine ou que ces gènes subissent des modifications. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous être relevés. De plus, la maladie de l’hémoglobine H peut provoquer :

• Jaunisse

• Une rate extrêmement hypertrophiée

• Malnutrition

Hydrops Fetalis

L'hydrops fetalis est une forme extrêmement grave de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des bébés atteints de cette maladie naissent avec ou meurent peu de temps après la naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes de l’alpha globine sont modifiés ou manquants.

Thalassémie Et Anémie

La thalassémie peut rapidement conduire à l'anémie. En raison de cette condition, moins d’oxygène atteint les tissus et les organes. Étant donné que les globules rouges sont chargés de fournir de l’oxygène, un faible nombre de ces cellules signifie que votre corps n’a pas suffisamment d’oxygène.

Votre anémie peut varier de légère à sévère. Les symptômes de l'anémie comprennent :

• Vertiges

• Fatigue

• Irritabilité

• Essoufflement

• Faiblesse

Vous pouvez également vous évanouir à cause de l’anémie. Les cas graves peuvent provoquer des lésions organiques importantes, pouvant être mortelles.

Thalassémie Et Génétique

La thalassémie est de nature génétique. Pour développer une thalassémie à part entière, vos deux parents doivent être porteurs de la maladie. En conséquence, vous aurez deux gènes mutés.

Il est également possible de devenir porteur de la thalassémie, où l’on ne possède qu’un seul gène muté et non deux des deux parents. L’un de vos parents ou les deux doivent être atteints de la maladie ou être porteur. Cela signifie que vous avez hérité d'un gène muté d'un de vos parents.

Si vos parents ou un proche souffrent d’une forme quelconque de la maladie, il est important de se faire tester.

Thalassémie Mineure

Dans les cas bénins, deux gènes manquent. Dans Beta Minor, il manque un gène. Les personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme. Si tel est le cas, il s’agit probablement d’une légère anémie. Cette condition est classée comme alpha ou bêta thalassémie mineure.

Même si la thalassémie mineure ne provoque aucun symptôme visible, vous pouvez toujours être porteur de la maladie. Cela signifie que si vous avez des enfants, ils peuvent développer un certain type de mutation génétique.

Thalassémie Chez Les Enfants

On estime que sur tous les bébés nés avec la thalassémie chaque année dans le monde, 100 000 naissent avec la forme grave.

Les enfants peuvent commencer à présenter des symptômes de thalassémie au cours des deux premières années de leur vie. Certains des signes les plus visibles incluent :

• Fatigue

• Jaunisse

• Peau pâle

• Petit appétit

• Croissance lente

Il est important de diagnostiquer la thalassémie précocement chez les enfants. Si vous ou l'autre parent de votre enfant êtes porteur, vous devriez vous faire tester tôt.

Lorsqu'elle n'est pas traitée, cette maladie peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate. L'infection et l'insuffisance cardiaque sont les complications potentiellement mortelles les plus courantes de la thalassémie chez les enfants.

Comme les adultes, les enfants atteints de thalassémie sévère ont besoin de transfusions sanguines fréquentes pour éliminer l’excès de fer dans l’organisme.

Régime Alimentaire Pour La Thalassémie

Un régime alimentaire faible en gras et à base de plantes constitue la meilleure option pour la plupart des personnes atteintes de thalassémie. Cependant, si votre taux de fer dans le sang est déjà élevé, vous devrez peut-être limiter les aliments riches en fer. Le poisson et la viande sont riches en fer, vous devrez donc peut-être les limiter dans votre alimentation.

Vous pouvez également envisager d’éviter les céréales, le pain et les jus de fruits. Ils contiennent également une grande quantité de fer.

La thalassémie peut provoquer une carence en acide folique (folate). Cette vitamine B, présente naturellement dans les aliments tels que les légumes-feuilles et les légumineuses, est essentielle pour réduire les effets d’un taux élevé de fer et protéger les globules rouges. Si votre alimentation ne contient pas suffisamment d'acide folique, votre médecin peut vous recommander une dose de 1 mg par jour.

Il n’existe pas de régime alimentaire unique qui puisse guérir la thalassémie, mais vous pouvez vous assurer de manger les bons aliments. Assurez-vous de discuter à l’avance de tout changement alimentaire avec votre médecin.

Comment La Thalassémie Affecte-T-Elle La Grossesse ?

La thalassémie donne également lieu à diverses préoccupations liées à la grossesse. Ce trouble affecte le développement de l'organe reproducteur. Pour cette raison, les femmes souffrant de thalassémie peuvent être confrontées à des problèmes de reproduction.

Pour assurer votre santé et celle de votre bébé, il est important de planifier le plus possible à l’avance. Si vous souhaitez concevoir, discutez-en avec votre médecin pour vous assurer que votre santé est dans le meilleur état possible.

Vos niveaux de fer devront être surveillés attentivement. Les problèmes préopératoires concernant les principaux organes sont également pris en compte.

Des tests prénatals pour la thalassémie peuvent être effectués à 11 et 16 semaines. Cela se fait en prélevant des échantillons de liquide respectivement du placenta ou du fœtus.

Les femmes atteintes de thalassémie pendant la grossesse présentent les facteurs de risque suivants :

• Un risque plus élevé d'infection

• Diabète gestationnel

• Problèmes cardiaques

• Hypothyroïdie ou thyroïde basse

• Augmentation du nombre de transfusions sanguines

• Faible densité osseuse

Taux De Réussite Du Traitement De La Thalassémie En Inde

Le taux de réussite du traitement de la thalassémie en Inde est relativement élevé en Inde en raison de la présence d'hématologues hautement qualifiés et d'équipements de pointe. Le taux de réussite se situe entre 60 et 80 % pour les greffes de moelle osseuse, tandis que le taux de réussite pour les transfusions sanguines varie entre 60 et 90 %, selon le type de thalassémie traité.